慢性粒细胞白血病的发病原因是基因突变。 对于大多数诊断为慢性粒细胞白血病的患者来说, 没有发现导致他们患病的明确风险因素。 有研究显示慢性粒细胞白血病可能与下列因素相关:
(1) 环境因素影响。 与接触大剂量放射性照射有某种联系(如日本原子弹爆炸中幸存者可证实这点) 。 然而是否接受放射治疗就会导致慢性粒细胞白血病发生, 这点现在还存在争议, 因为有些接受大剂量放射性照射者并不发生慢性粒细胞白血病, 很多慢性粒细胞白血病患者亦没有大剂量放射性照射史。
(2) 病毒感染。
(3) 化学药物及制剂的接触, 例如: 苯和一些有害烟雾等。慢性粒细胞白血病的发生与遗传因素相关的证据极少。 慢性粒细胞白血病是一个后天获得性疾病, 而非遗传性疾病。 慢性粒细胞白血病患者的后代发病率并不比普通人群高, 而且在同卵双生中, 慢性粒细胞白血病的发病并无直接联系。 慢性粒细胞白血病和感染之间也没有明确的联系。 慢性粒细胞白血病不具有传染性。
慢性粒细胞白血病起病缓慢, 其自然病程包括无症状期、 慢性期、 加速期及急变期4个阶段, 多数患者是在症状出现之后方去就诊并得以诊断。 只有极少数患者在体检和因为其他原因检验血液时才发现血液异常, 此时脾脏可能已有轻微肿大或不肿大。
慢性期常见症状包括乏力、 头晕、 腹部不适等, 伴有基础代谢增高的相关症状, 如怕热、 盗汗、 多汗、 体重减轻、 低热、 心悸和精神紧张等。 脾脏肿大引起腹胀、 左上腹沉重感或左上腹疼痛、 食后饱胀感等。
进展期 ( 包括加速器和急变期 ): 加速器是慢性粒细胞白血病( CML) 进入急变期的过渡阶段, 也是患者病情恶化的转折点,其临床表现是一个循序渐进、 逐渐加剧的过程, 难以绝对分开,并且约有 20%~ 25%的患者不经加速期而直接进入急变期。 进展期在临床上以不明原因的低热、 乏力、 食欲缺乏、 盗汗、 消瘦加重为特点, 伴有与白细胞不成比例的脾脏迅速肿大伴压痛, 淋巴结突然肿大, 胸骨压痛明显和骨骼发生溶骨性变化而骨骼疼痛等体征, 贫血常进行性加重, 血小板进行性升高或降低。 进入急变期, 除伴有上述症状外还可出现全身骨痛, 肝、 脾、 淋巴结肿大,髓外浸润表现。 严重的中性粒细胞缺乏常导致难以控制的细菌、真菌感染; 严重的血小板缺乏引起出血趋势加重, 甚至发生脑出血而死亡。
慢性粒细胞白血病最突出的表现为脾大相关的腹胀、 食欲减退以及乏力消瘦等。 胸骨压痛也是常见的体征, 通常局限于胸骨体, 因触痛而拒绝按压。 面色苍白也是本病特征性改变, 早期可不明显, 随病情加重而显著。