小儿先天性胆总管囊肿
先天性胆总管囊肿(congenital choledochocyst)又称胆总管扩张症是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。
是由什么原因引起的
(一)发病原因先天性胆总管囊肿的发病原因尚存争议十年来随着对本病形态学胆汁酶学及动物实验研究的进展对其病因有了更深入的了解多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常胆总管远端梗阻有关
1.先天性胰胆管交界部发育畸形 形成合流异常所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形自1969年Babbitt提出胰胆管合流异常是胆总管扩张的发病原因以来近些年更强调此学说如胚胎期胆总管胰管未能正常分离导致胰管和胆总管远端异常连接胆总管以直角或<30°连接使正常的胰胆共同管(正常<2～4mm)延长达到20～35mm的异常长度正常胰管内压为0.294～0.49kPa(30～50mmH2O)胆管内压为0.247～0.294kPa(20～30mmH2O)结果使胰液反流入胆总管引起胆总管反复发生炎症破坏其管壁的弹力纤维使管壁失去张力而扩张部分患儿因胰管内压升高引起复发性急性或慢性胰腺炎
2.胆道发育不良 1936年Yotsu-Yanagi首先提出在胚胎期原始胆管上皮细胞增殖不平衡如远端过度增生则在贯通空泡化时远端出现狭窄近端扩张而形成此病胆总管壁先天性弹力纤维缺乏在胆管内压增高时即逐渐扩张其远端并无阻塞存在
3.病毒感染 近年来通过组织病理的改变发现乙型肝炎病毒巨细胞病毒腺病毒等均可引起胆管腔阻塞或管壁变薄弱产生胆管的畸形
4.神经分布异常 有些学者通过检测婴儿胎儿胆总管的神经分布与胆总管扩张症患儿远端狭窄段神经节细胞分布进行比较患儿狭窄段神经纤维束与神经节细胞数均较对照组明显减少故认为胆总管扩张发生与胆总管远端神经丛及神经节细胞分布异常有关但神经节细胞减少神经发育异常是先天性病变或后天继发性病变需深入研究
(二)发病机制
1.病理变化 大体病理表现为胆总管呈球形囊肿或梭形扩张扩张程度不等直径从2～3cm至20～30cm管壁厚度从2～3mm至接近0.5cm肿物大小不与患儿年龄成正比囊壁结构多不能保持胆总管的黏膜及肌层组织表现黏膜脱落炎症浸润等变化而肌层多为变性肥大之肌纤维交杂大量之纤维结缔组织囊内贮存深绿色浓稠胆汁有时有泥沙样结石有些病例手术时所取胆汁细菌培养为阳性由于长期慢性胆汁梗阻可引起不同程度肝硬化肝呈棕绿色较硬一般于手术减压后(解除“反压”)肝硬化多于2～6个月内好转临床症状亦好转然而如果不行手术治疗反复感染可引起慢性肝内胆管炎导致进行性胆汁性肝硬化门静脉压力增高继发脾肿大脾功能亢进食管下段静脉曲张曲张静脉破裂引起大量呕血便血由于胆汁淤积细菌滋生而致胆源性感染及结石形成并可造成肝外扩张胆管及囊肿破裂胆汁外溢而产生胆汁性腹膜炎长期反复感染胰液反流可引起胆管上皮恶变或急性慢性胰腺炎故根据其病理变化对本病应采取积极早期手术治疗
2.分型 先天性胆管扩张可发生在肝内和(或)肝外胆管以胆总管囊肿最常见但是随着影像诊断技术的发展其他类型的病变尤其是肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)较以往多见故分类较多而乱Flanigan提出的分型方法较简单而实用：
(1)胆总管囊状扩张：最常见占77%呈囊形或梭形扩张
(2)胆总管憩室状扩张：可以是胆总管或胆囊的憩室状扩张多为胆总管侧壁的囊状扩张以狭窄的基底或短蒂与胆总管侧壁连接占2%～3.1%
(3)胆总管末端囊状扩张：亦称胆总管膨出胆总管末端扩张并嵌入十二指肠内此种占1%
(4)肝内外胆管囊状扩张包括Caroli病占18.9%
(5)肝内胆管囊状扩张即Caroli病
编辑本段有哪些表现及如何诊断
黄疸腹痛肿块为本病的3个基本症状但并非所有病人在其病史中或就诊时均具有3个主要症状临床上往往只出现1个或2个3个症状均具有者只占20%～30%
1.腹痛 再发性右上腹或上腹中部疼痛性质和程度不同有时是绞痛牵拉痛或轻微胀痛继发感染时可伴有发烧有时有恶心和有腹痛者约占80%～90%
2.肿物 位于右上腹肋缘下上界为肝边缘所覆盖巨大者可超越腹中线见图1所示肿物表面平滑呈球状囊性感小的胆总管囊肿由于位置深不易扪到在感染疼痛黄疸发作时肿物增大好转后又可缩小以右上腹肿物就诊者约占70%左右
3黄疸 约50%病例有黄疸黄疸的程度与胆道梗阻的程度有直接关系黄疸一般为再发性多合并感染及发热以上症状多为间歇性发作由于胆总管远端出口不通畅内容物滞留出现胆道感染使症状发作经过治疗几天后内容物顺利引流症状减轻或消失有的患儿发作频繁有些可几个月发作一次除以上症状外发作时可伴有恶心呕吐黄疸时可出现白陶土样大便尿色加深个别患儿特别是婴幼儿发生囊肿穿孔时即引起急性胆汁性腹膜炎症状高热腹胀甚至发生休克 根据病儿有腹痛黄疸及右上腹囊性肿物3个主要症状的临床表现进行初步临床诊断部分病例不具有“三主症”应进行实验室和辅助检查以助确诊
应该做哪些检查
大多数患者血尿及粪的检查呈阻塞性黄疸所见梗阻性黄疸的一系列检查均为异常包括血清胆红素主要是直接胆红素明显升高碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高可有不同程度的急性肝功能不良的表现少数患者各项检查指标可基本正常合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变本症有相当比例的病例尤其是梭状形者病程中被发现血尿的胰淀粉酶增高而被误诊为单纯的急性胰腺炎临床实际病例中确有合并胰腺炎者但多数病例为由于胰胆合流异常存在胰液会反流入胆管甚至肝内胆管在毛细胆管中胰淀粉酶可通过肝静脉窦而反流入血循环所致多非真性胰腺炎
1.B超 是最为简便且无创的检查手段可初步获得诊断可见肝下方界限清楚的低回声区可确定囊肿的大小胆管远端的狭窄程度并可知肝内胆管扩张的程度和范围及是否合并胆管内本法具有无损伤无射线方便易行费用较低可动态观察等优点且诊断正确率可达94%
2.CT扫描 可明确肝内外胆管有无扩张扩张的部位程度及形态位置胆总管远端狭窄的程度以及有无肝内胆管扩张扩张的形态及部位等有助于术式的选择以断面图像显示病变可借助静脉注射碘造影剂显示管状结构有较高的定位及定性价值具有与B超相类似的作用但其只能横断胆管不能显示梗阻胆管的长度且有射线价格昂贵与B超可互补
3.逆行性胰胆管造影内镜造影(Endoscopic retrograde cholangio pancreatographyERCP) 用小儿十二指肠纤维内镜经十二指肠乳头插入导管造影可显示胰胆管全貌尤其对胰胆管合流异常更能清晰显影对治疗方法的选择提供可靠依据ERCP 损伤相对较小对小儿需全麻成人仅黏膜浸润麻醉即可无明显的器质性损伤造影易成功且可获得优于PTC的诊断效果目前在国外也可对新生儿顺利进行ERCP的检查对胰胆合流异常的诊断更为有效通过十二指肠镜可将造影剂直接注入胆管和胰管内直接显示胆管囊肿的全貌在成人这是一种常规的检查方法但对于小儿来说需一定的条件和设备在年长儿童中应用较多
4.经皮肝胆管造影(PTC)检查 通过该项检查可：
①了解肝内胆管囊性扩张的部位可为手术选择提供指导
②了解有无胰腺管的合流异常及胰胆管远端的病理变化
③明确诊断了解远近端胆管的狭窄程度
④采取胆汁进行细菌学检查穿刺前需作凝血酶原时间的检查若凝血机制不良多不用此法 PTC用细针将造影剂直接注入肝内胆管通过显影肝内外胆管可直接观察到胆道畸形的情况但由于本检查法需全麻配合且损伤大有穿刺失败引起气胸胆漏及出血等的危险性目前多由ERCP所替代
5.放射性核素肝胆扫描 用99mTc可直接动态观察肝胆系统的形态和功能亦可观察到胆管囊肿的位置大小形态及排泄情况
6.上消化道钡餐检查 可见十二指肠窗扩大前后径变扁左右径变宽侧位片见十二指肠降部向前移位见图2所示即可确诊
7.上消化道X线造影囊肿较大时于右上腹部可见边缘光滑密度均匀的软组织肿块并可显示胃窦和十二指肠向下向左移位十二指肠曲扩大呈弧形压迹;侧位片可见胃及十二指肠受压十二指肠框扩大向前移位但对于梭状形胆管扩张症其普通X线检查较难诊断
8.胆道造影 口服或静脉胆道造影因造影剂被稀释多数显影不清楚当有肝功能严重损害时不宜采用目前多由较先进的检查方法来替代临床已基本停用术中胆道造影将造影剂直接注入胆囊或胆管内显示整个肝内外胆管了解病变性质和范围对诊断及确定术式很有帮助
9.磁共振胰胆管呈像技术(magnetic resonance cholangio pancreatographyMRCP)是目前最新的胆管造影法不需要造影剂经计算机处理后仅留胆管和胰管较清楚的立体结构影像是20世纪90年代才成熟应用到临床的一种高新无创呈像技术利用磁共振的特殊呈像技术获得清晰的胰胆管呈像效果甚至可明确地判断出是否合并胰胆合流异常近年大量临床研究表明单纯的胆管扩张症的诊断远不能适应正确指导手术
编辑本段容易与哪些疾病混淆
本病早期需与胆道闭锁及各种类型的肝炎相鉴别有时也需与右肾盂积水胰腺囊肿肝包虫囊肿大网膜及肠系膜囊肿相鉴别借助B超及生化检查一般可资鉴别必要时可作CTERCP以协助鉴别诊断
1.以腹部肿块为突出表现者 胆总管囊肿以右上腹或上腹部肿块为突出表现而无黄疸者应与肝囊肿腹膜后囊肿肾积水肾胚胎瘤大网膜囊肿和肠系膜囊肿相鉴别
(1)肝包虫病：其与胆管扩张症的不同之处为患者存在畜牧区与狗羊等动物接触囊肿会是逐渐增大B超及CT检查均示为肝内占位性病变肝外胆总管显示正常多半嗜酸性细胞记数增多Casoni试验(包虫皮内试验)阳性率高达80%～95%80%补体结合试验阳性
(2)肝囊肿：肝较大硬且有结节感无触痛肝功能检查一般均正常多囊肝患者有时可同时伴有肾胰腺或脾的多囊性病变B超及CT检查多可明确显示囊肿位于肝内而肝外胆道正常
(3)腹膜后囊性肿物：如囊性畸胎瘤淋巴管瘤等从症状和体征来看较难与无黄疸的胆总管囊性扩张鉴别B超CT可基本区别行ERCP检查可除外胆管扩张
(4)右侧肾积水：体格检查不易与胆管扩张相区别但肾积水多偏侧方腰三角区常饱满特别是借助B超静脉肾盂造影(IVP)或胰胆管逆行造影(ERCP)两者很易鉴别
(5)肾母细胞瘤：主要不同点为：
①肿瘤生长较快可有高血压或血尿患儿一般情况多较差
②肿瘤为实体性中等度硬
③腹部X线平片可见肿块将肠推向内侧有时瘤体内有散在点片状钙化点静脉肾盂造影可见肾盂肾盏变形或被挤压破坏不显影或仅少量造影剂显于肾盂
(6)胰腺囊肿：儿童假性胰腺囊肿与外伤有密切关系囊肿多位于左上腹部或脐上常伴有腹痛尿糖及血糖升高血清淀粉酶升高或正常以B超CT或ERCP检查多无困难区分
2.以黄疸为突出表现者 胆总管囊肿以黄疸为突出表现者应与胆道闭锁胆管癌右上腹部腹膜后肿瘤压迫胆总管等相鉴别
(1)胆道闭锁：主要不同点为：
①出生1～2周后患儿出现胆汁淤滞性黄疸并迅速加深而无间隙尿呈深褐色粪便为淡黄色后发展为陶土色大便
②皮肤巩膜黄染明显病程后期可出现腹水或门静脉高压症
③超声检查探不到胆总管无胆囊或仅有萎缩的胆囊而胆管扩张则表现为肝外胆管的扩张
(2)胆总管口壶腹周围癌：主要鉴别点为：
①患者多为中年或以上病程短
②黄疸为进行性加深而非间歇性出现
③全身情况恶化快可出现消瘦贫血等症
④肿块大者可触及但坚硬呈结节感
⑤CTB超或MRI可发现胆总管远端壶腹部的实性肿物而先天性胆管扩张症则无值得注意的是先天性胆管扩张症有较高的胆道癌的癌变率胆管扩张症发生胆道癌后以间歇性发作的腹痛发热为主诉的约占一半以上与不合并癌变的先天性胆管扩张症相比这一频度稍高约30%出现黄疸并触到腹部肿块当出现背部疼痛消瘦则提示为进展期由于其癌变后并无特异性的表现故容易与原发病相混淆因此B超CTERCP造影等一旦发现扩张胆管内有肿块阴影就应高度怀疑对300余例癌变的病例进行分析病灶仅局限于肌层属早期的不满10例可见诊断极为困难
3.以腹部疼痛为突出症状者 胆总管囊肿以急性右上腹痛或上腹部疼痛为突出症状者应与胆道蛔虫症急性胆囊炎急性胰腺炎及肠套叠相鉴别
(1)胆道蛔虫症：
①突然发生的右上腹或上腹部钻顶样疼痛发作后可缓解或恢复正常症状严重而体征较轻为其特点
②多无黄疸有时也较轻
③右上腹或上腹部无肿块
④超声检查可见胆总管内有虫体样回声影胆总管可有轻度的扩张而胆管扩张症无虫体样回声可见胆总管的囊状或梭状扩张ERCP可见胆管扩张及胰胆合流异常而胆道蛔虫则无
(2)急性胆囊炎：多发于成人发热右上腹疼痛触痛和肌紧张明显Murphy征阳性有时可触及胆囊随呼吸移动并较浅表不象胆总管扩张症的位置深并范围大黄疸如有也较轻B超检查多可容易地鉴别两者急性胆囊炎无囊状或梭状扩张的胆总管
(3)肠套叠：本病主要症状为较规律的阵发性腹痛腹部肿块呈椭圆形或长圆形易移动稍偏韧位置多位于右上方可有果酱样大便钡灌肠或空气灌肠可见典型的套叠头部的杯口状影
(4)急性胰腺炎：本病以成人多见腹痛较剧常位于上腹正中偏左可牵涉左腰背部及左肩部严重者可发生休克恶心呕吐发热可有腹膜刺激征生化检查可见血尿淀粉酶明显增高行B超CT检查可见肿大的胰腺并且胆总管是正常的特别值得注意的是先天性胆管扩张症病程中约20%～40%曾表现高胰淀粉酶血症及尿中也可查得淀粉酶增高部分病例为真性合并的胰腺炎而大多为毛细胆管中的淀粉酶反流入血液中而引起所谓“假性胰腺炎”的表现该种病例胰腺病变多较轻
1.胆汁淤滞 由于胆道梗阻胆汁滞留致囊肿渐增大肝内呈淤胆状态逐渐发展成为胆汁性肝硬化严重损害肝功能.
2.门静脉高压症 原因有二： (1)巨大囊肿压迫：巨大囊肿压迫门静脉及肠系膜上静脉造成门静脉血流回肝受阻形成肝外型门静脉高压症 (2)晚期胆汁性肝硬化：肝内形成广泛的纤维条索及硬化结节挤压肝内门静脉小分支及肝小叶肝窦使其变窄或闭塞门静脉血流受阻压力升高形成肝内型门静脉高压症此外由于肝硬化致窦状隙狭窄或闭塞门静脉与肝动脉间的短路开放肝动脉血流入门静脉系统使门静脉的压力更高这类病人占25%
3.胆管炎 由于排胆不畅局部抵抗力降低易发生细菌感染致急性胆管炎肝内感染甚至肝脓肿等反复发作胆管炎常使胆管壁肿胀肥厚纤维化等使远端胆管更狭窄甚至闭塞
4.胰腺炎 胰胆管接合部异常可使高压的胆管内胆汁逆流入胰管损害胰小管及腺泡胰液渗入胰实质而引起胰组织自溶并发胰腺炎
5.囊腔内结石形成 因胆汁淤滞胆道感染及胆管狭窄胆汁成分可发生变化有利于胆色素结石的形成王长林报告1例13岁患者从胆总管囊肿中取出大量的小颗粒状胆色素结石且左右肝管内也有很多结石我们有3例小儿胆总管囊肿病例也合并有胆色素结石Yamaguchi总结1433例的病例并发结石的占8.0%
6.出血 因胆道梗阻致肝功能损害加上胆盐不能进入肠道脂溶性维生素吸收障碍肝脏对凝血因子的合成发生障碍可致出血包括皮肤瘀斑牙龈出血消化道出血等
7.囊肿穿孔或破裂 囊肿逐渐增大囊内压力逐渐增加在囊壁的薄弱处易因腹压突然增加或上腹部的外伤而发生穿孔引起急性胆汁性腹膜炎中国台湾日本和我国都有这方面的报告占1.8%
8.囊肿癌变 囊肿内长期胆汁淤滞反复发作胆管炎及胰胆管汇合异常胰液反流入囊腔等可使胆管壁发生炎症溃疡再生或化生在此基础上诱发癌变癌变率占2.5%
编辑本段应该如何预防
早期尽快明确诊断及时手术治疗是此病预防的关键应补充各种脂溶性维生素(ADK等)以维持良好的营养状况
(一)治疗本病如不手术治疗多因反复感染胆汁性肝硬化胆总管穿孔或癌变而死亡因此当病儿肯定诊断后应及时手术
1.原则 要求有三：
(1)手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流以免发生上行性胆管炎
(2)切除扩张的胆总管以防日后癌变
(3)要预防日后吻合口狭窄
2.手术方法 目前常用的手术方法为：
(1)囊肿切除肝总管空肠Roux-Y型吻合并加防逆流瓣膜成形术
(2)囊肿切除空肠间置代胆道加防逆流巨形瓣手术
(3)囊肿十二指肠吻合及囊肿切除肝总管十二指肠吻合术此法因难以防逆流感染及吻合口狭窄故目前较少用
(二)预后由于本病常发生频繁发作的胆管炎及上述各种并发症故应及早行外科手术20世纪70年代以前常用囊肿肠吻合或囊肿部分切除加肠吻合由于胆管囊肿发生恶变的报告逐渐增多国外报告在10%～20%之间国内也有散在病例的报告原发性的囊肿恶变平均年龄为50岁但囊肿肠道内引流术后恶变的平均年龄为35岁;内引流术时病人的平均年龄为25岁故内引流至恶变平均时间约为10年原发性的恶变发生的部位可在胆管(53%)或在胆囊(46%)但在内引流术后85%的恶变均发生在残留的囊肿上在胆囊者只占9%施行囊肿部分切除时遗留的部分囊壁也可发生恶变而囊肿肠吻合术后易发生癌变的原因可能在于胆胰管汇合畸形时胰液容易流入囊腔内胰酶受来自小肠的肠激酶的激活可加重囊肿内的炎症改变和加快癌变的发生所以囊肿内引流及部分囊肿切除的内引流均不可取即使已行此类术式的病人也应考虑再行囊肿切除的手术对Ⅰ型胆管囊肿目前公认的术式为囊肿切除Roux-en-Y肝总管空肠吻合术或肝总管-十二指肠间置空肠吻合术20世纪50年代此种术式病死率较高在30%左右近年来的病死率明显降低在4%左右;哈尔滨医科大学附属二院1986年报告41例无一例死亡我们至今也作了近30例无死亡对Ⅱ型胆管囊肿作囊肿切除胆管-胆管吻合术若为胰段胆总管侧壁憩室可切开十二指肠侧后壁找到胰管予以保护切除部分胰头组织胰段胆管及憩室利用胆总管的切端与十二指肠的切口作胆总管-十二指肠间置空肠吻合术对Ⅲ型胆管囊肿可切开十二指肠前外侧壁在肠腔内作囊肿切除或附加Oddi括约肌切开成形术再移植胰胆管于十二指肠内后壁对Ⅳ型胆管囊肿仅局限在一叶肝脏者可行局部肝叶切除术若为广泛的肝内病变需作肝移植术(liver transplantation)而各种形式的肝内胆管内外引流术效果都不理想
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