在产科母婴同室病房，常常可以看到年轻爸爸妈妈抱着刚出生的婴儿，动作虽显笨拙，但却极其温柔，怜爱、期盼的心情溢于言表。对于每个家庭，最让人喜悦的莫过于一个健康的宝宝降临。当被告知要常规给新生儿采足跟血时，并要签订一份新生儿疾病筛查告知书时，很多父母对此十分不解，“我们的宝宝刚出生，看起来很健康，为什么非要采足跟血呢？有必要采么？”
遗传性代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病。资料显示，此类疾病表现复杂，可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，容易漏诊和误诊。
一旦出现异常，身体和智力的损害往往已不可逆转，失去了治疗机会，死亡和复发率也很高。该病是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。
二、为什么要做新生儿疾病筛查？据统计，我国每年出生缺陷儿约80万-120万，占全部出生人口的4%到6%，其中遗传代谢病患儿高达40万至50万。目前已发现的遗传代谢病已经有 400多种以上，单种疾病的患病率不高，但是群体患病率较高。
多数新生儿期无症状，于婴幼儿期发病，未及时诊治而导致患儿智力和体格严重损害，甚至造成痴呆等疾病和肢体残缺等，给家庭、社会带来沉重的负担。专家表示，若及早检查和对症治疗，遗传病患者完全有可能获得与正常人相近的生存机会。
新生儿遗传代谢病的早发现和早治疗最为重要，而早发现的关键也就在于及时进行筛查。
足跟血筛查是指在在新生儿出生72小时后至第20天内，采集足跟2-3滴血液进行一系列的检查，筛查新生儿期某些危害严重的遗传代谢性疾病。
四、如何进行遗传代谢性疾病筛查？采血应当在婴儿出生72小时后，充分哺乳进行。否则容易出现PKU\CH筛查假阳性。
由产房专业工作人员，选择宝宝的足底采血后在规定时间内送检到各地区的妇幼保健机构的新生儿筛查中心进行化验。
检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，有的地区会发一条检测结果阴性的短信到父母的手机。对阳性或者阳性可疑病例，则进行复查，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。
确诊后的患儿要进行长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。
如果确诊有问题的家庭，有部分疾病可以按照当地要求申请经济补助，比如广东省目前46种遗传代谢病患儿可申请救助。
六、接到复查消息是否意味宝宝得了某种疾病？不一定。第一次检查有问题，是需要复查的，如果数值过高会建议到上级医院做确诊试验。如果接到复查的信息，请尽快带着宝宝到出生的医院产科进行复查，以便尽快确诊或者排除。
常规检查有苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺功能低下证、蚕豆病、遗传代谢并串联质谱筛查等等。
遗传代谢病并非都是不治之症，只要及时检测和对症治疗，很多患病情可以得到有效控制，患儿治疗后可避免体格和智力的残疾，象正常人生活、学习和工作，减少了很多家庭悲剧。
“带宝宝去医院采集足跟血，宝宝疼得哇哇大哭，看着真心疼，抽足跟血真的有必要吗？！”
前几天，群里一个妈妈抛出这句话，不少妈妈也跟着回应：
晨晨妈：“真真是一出生就受罪呀，抽完足跟血宝宝的脚后跟都青肿了！特别心疼。不过医生说了要取，那还是取吧！”
馨儿：“要取的，也就几滴。宝宝在洗澡的时候医生就取了，在门外没跟进去，还以为宝宝洗澡不适应哭的，后来才知道已经取过了。”
小铃木：“过来人经验：最好先把宝宝的脚给捂热乎了，不然采血的时候医生要使劲捏宝宝的脚挤血，很疼的！”
……
宝宝刚刚出生不久，各式各样的检查接踵而来，比如听力筛查、足跟血筛查等等。
（孩子从出生到3岁之前不仅体力脑力均发展较快，而且对外界的刺激反应最敏感，任何细微的环境变化都可能引起宝宝不适，通过检查可较为准确的了解宝宝的生长发育情况，同时对一些疾病发出警报，及早干预治疗。）
相信有不少妈妈有同样的疑惑，为何宝宝出生不久就要去采足跟血，采足跟血有什么用途呢？是不是非做不可呢？
今天小编就来给各位宝妈们好好说新生儿采足跟血这件事。
新生儿采足跟血，也叫“足跟血筛查”，一般在宝宝出生3~7天之内，并且接受充分哺乳后，医院就会安排医护人员为宝宝采集足跟血。随后，再将血液样本送到疾病中心进行检测。
在做足跟血筛查之前，父母需要签署《知情同意书》，还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时，可以第一时间告知家长。
正常情况下，如果宝宝足跟血筛查没有异常的话，医院不会做特意说明。但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果，可以直接询问医生，或是索要化验单。
新生儿足底采血疾病筛查是通过分娩医院进行采集的，首先将血滴在特殊纸片上，然后再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
新生儿采足跟血主要是针对一些发病率较高，而且早期并无明显症状，但是却有实验室阳性指标，能够确诊以及可以治疗的疾病。
目前我国已列入筛查范围的疾病有：苯丙酮尿症(简称CH)和先天性甲状腺功能减低症（简称PKU）。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。
宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。
患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。
尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。
一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。
一般治疗都采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。
2、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。
新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。
3个月后逐渐有特殊面容、特殊体态等表现，如颜面臃肿、舌头大而宽厚且常伸于口外、身材矮小。
更严重的还会出现特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。
宝宝的生长发育是有规律的，他们超级厉害，每个月都能学会一些“新技能”。
此病只要及早发现，治疗十分简单，给宝宝补充甲状腺素即可。
所以千万不要小看几滴足跟血，它可能会改变宝宝的一生。
3、足跟血参考的正常范围
TSH促甲状腺激素正常范围：2～10mU／Lphe；
血清苯丙氨酸正常范围：73～212微摩/升。
有些妈妈可能会疑惑，反正都是做血液采集和检验，为什么采血部位要选择足跟部呢？抽手指或者其它部位的血不行吗？
原因有二：
1、抽足跟血对宝宝的伤害较小
很多宝妈心疼宝宝在采集足跟血时疼得哇哇大哭，甚至担心宝宝会不会受什么伤害。
但其实，在抽足跟血的时候，宝宝的痛觉相对于其它部位来讲，是比较不明显的，对于宝宝的伤害也会相对较低，宝妈们不用太担心。
2、足跟部采血比手操作更简单
实际上，筛查这些疾病并不是一定要足跟血，其他部位的血液也是可以的。
不过，新生儿足部血供相对比较丰富，有利于医生寻找宝宝的血管，可以快速的采集到所需要的血量。