人类基因组,又称人类基因体,是指人的基因组,由23对染色体组成,其中包括22对体染色体、1条X染色体和1条
Y染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对,碱基对是以氢键相结合的两个
含氮碱基,以胸腺嘧啶(T)、
腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)和鸟嘌呤(G)四种碱基排列成碱基序列,其中A与T之间由两个氢键连接,G与C之间由三个氢键连接,碱基对的排列在DNA中也只能是A对T,G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个基因。
全世界的生物学与医学界在
人类基因组计划中,调查人类基因组中的真染色质基因序列,发现人类的基因数量比原先预期的少得多,其中的外显子,也就是能够制造蛋白质的编码序列,只占总长度的约1.5%。
虽然没有全部破译,但是就已经了解的部分来说是发挥巨大作用。