结节性硬化是世界上最罕的病吗?

如题所述

结节性硬化症(TSC) 属于一种罕见的多系统受累的常染色体显性遗传病,儿童和成人均可受累,可导致脑、眼睛、心脏、肾脏、肝脏和皮肤等重要器官发生肿瘤。此病通常可以通过全面地体检得到诊断,也可以通过发现TSC1或TSC2基因上的致病性突变而得到诊断。 该病为基因突变导致的疾病,发病率约为1/6000活婴,保守估计我国现有17万患者。大约30%的结节性硬化症由患病的父亲或母亲遗传所致。剩下的70%TSC患者是家族中的首发病人。这可能是由于患者父亲或母亲在精子或卵子形成的过程中,或者在受孕的过程中,或受孕之后不久,在一个TSC基因上出现了突变。 结节性硬化症(TSC)临床表现: 皮肤的改变:皮肤改变:TSC有典型的皮肤改变:色素脱失、鲨革斑、面部血管纤维瘤和甲周纤维瘤。 神经系统改变:儿童和青少年患者突出的临床表现,最常见的表现为癫痫,还可出现多种神经表现异常。 肺部表现:在女性患者,还可出现淋巴管肌瘤(LAM)改变,临床表现和LAM相似,呼吸困难常进行性发展,后期需要肺移植治疗。 肿瘤:TSC常发生多种良性肿瘤,以肾血管肌脂瘤最为常见。偶有恶性肿瘤的发生
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