第1个回答 2021-04-20
结节性硬化属于一种遗传性的疾病，目前是缺乏特异性的治疗方式，临床预后也相对比较差，主要是给患者应用对症治疗。
比如患者出现了癫痫发作，可以根据患者的具体情况选择合适的抗癫痫药物来进行治疗。如果药物治疗无效的癫痫，可以采用手术治疗的办法。如果出现了颅内的一些肿瘤，导致了脑积水也可以考虑进行手术处理的。
这种疾病会影响到神经系统导致认知功能障碍、精神症状、癫痫发作，也会影响到皮肤出现皮肤的损害，还会导致出现多个部位的肿瘤。
可应用免疫调节药物雷帕霉素进行治疗。抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害。肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。