结节性硬化治疗有几种办法？我想治疗

Question

如题所述

Answer 1

病情分析：
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
治疗
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。
其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

Answer 2

结节性硬化症是神经类的一种常染色体显性遗传性疾病，病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质以及基底间。典型表现为面部皮脂瘤癫痫发作等。目前，该病主要采用对症和支持治疗。癫痫发作则用抗癫痫药物治疗；高颅压患者进行降颅压治疗；婴儿癫痫症患者可用ACTH治疗；脑脊液循环受阻患者进行手术治疗；面部皮脂腺瘤患者进行整容治疗。

Answer 3

结节性硬化症治疗方法具体如下：1、依据累及部位选择治疗方法：出现癫痫，以抗癫痫药物为主，婴儿痉挛发作，首选治疗为氨已烯酸；2、根据发作类型选择药物：部分性发作可选择卡马西平等；3、针对病因进行治疗：依维莫司和西罗莫司属于m-Tor抑制剂，可抑制体内肿瘤生长，包括颅内SEGA、肾脏肾血管；4、皮肤改变：面部皮肤较严重，可选用m-Tor抑制剂，若药物效果不明显，可局部进行激光治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

Answer 4

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病.外显率可变,本病有阳性家族史者占20%-30%.脑部的典型表现室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下可见增生的星形细胞,结节有钙化的趋势,数目多少不等.皮质也有硬化的结节,能引起不同的神经系统症状.还可有不同的皮肤改变,视网膜错构瘤的本质特征,还能引起视力的改变,引起癫痫发作,智力的发育,话可以累积除骨骼肌之外的其他部位,可根据不同类型的癫痫发作的类型,采用不同的治疗方法,不同的癫痫药物.已局造型为主的发作类型,可选用卡马西平.丙戊酸主要用于全身发作,ACTH主要用于婴儿的痉挛发作,由于脑病变为多发性,外科手术治疗效果不佳,如果肿瘤位于重要部位引起痉挛发作,可行胼底体离断术治疗.因为它是一种遗传性疾病,目前还没有满意的治疗方案,但对于某些症状可以采用一些方法与手段使其改善.如果对于药物治疗效果不佳者,局部脑电图发作,可以考虑脑外手术,也是能取得很好的效果

Answer 5

结节性硬化，有三种治疗方式，一是药物治疗，二是手术治疗，三是针灸治疗