小儿先天性直肠肛门畸形临床表现

Question

如题所述

Answer 1

新生儿出生后，特别是24小时内未排胎便，需仔细检查会阴部，可能发现肛门位置异常。早期发现的临床症状包括不同程度的低位肠梗阻，如无或有狭窄的瘘管，可能在出生后早期出现急性肠梗阻。肛门直肠狭窄或大型瘘管的病例，症状可能在几周至几年后显现，表现为排便困难、便秘、粪石形成和慢性梗阻等。

关于高位畸形，约占40%，男孩较为常见，通常伴有细小的瘘管，造成肠梗阻。骨盆神经支配可能受损，伴随骶椎和上尿路畸形。这种类型的孩子在正常肛门位置皮肤凹陷，色素深，但无肛门，哭闹时凹陷处不会膨胀，触摸时无冲击感。女孩常有阴道瘘，粪便可能从阴道后壁开口流出，易感染。男孩则可能伴有尿道和泌尿系统感染。

中间位畸形约占15%，无瘘时直肠盲端位于尿道球部附近。有瘘管则开口于尿道球部、阴道下段或前庭部。外观类似高位畸形，能从尿道或阴道排便。女孩常见直肠前庭瘘，肛门位置类似，早期通过瘘孔排便，可能导致阴道炎或感染。

低位畸形最常见，约占40%，直肠末端位置低，常伴有瘘管。可能在正常肛门位置有薄膜覆盖，哭闹时薄膜外凸，可能有排便困难。男孩可能有肛门皮肤瘘，深蓝色的胎便充满管内，女孩则可能有肛门前庭或皮肤瘘，开口于阴道前庭或会阴部。