【原理】
在孕妇血液中能检测到
Y染色体的特异性序列-雄性决定基因,胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞,穿过胎盘屏障进入孕妇血液,在孕妇
外周血中可提取cfDNA,妊娠第5周开始可检出cfDNA但含量少、片段短,正常情况下cfDNA含量随着孕周增加而增加 。
孕
期
雄性决定基因位点
阳性
结果解读
6周
13
阳≥3,< 全阳
不推荐6周做此项检测,检测提取不到足够的cfDNA,那么结论则是无法得出结论,
7周
13
阳≥5,< 全阳
有相当数量Y染色体存在,(但必须阳≥5,才能解读为男)
8周
13
阳≥7,< 全阳
有相当数量Y染色体存在,(但必须阳≥7,才能解读为男)
9周
13
阳≥9或全阳
有相当数量Y染色体存在,(但必须阳≥9,才能解读为男)
7-40周
13
全阴
无Y染色体存在
【特殊情况】
6-9周孕期有位点阳性反应但小于上述的,不同香港化验所发出的报告结果有所不同,例:(有Y染色体存在,或是无Y染色体存在)的结果,建议9一11周复检,如复检位点反应呈
正比例增加即解读为男胎。
6-9周孕期有位点阳性反应但小于上述的,复检没呈正比例增加,需考虑以下因素:
①正常情况下cfDNA含量随着孕周增加而增加;
②应考虑到试验结果会受到怀孕周数、多胎妊娠、前次怀孕胎儿细胞存在的因素、样本储存期、处理方法和运送情况所影响;
③同时也因为受到生物细胞和
脱氧核糖核酸(DNA)污染及现时的分子生物技术的局限,可能导致得出假阳性,假阴性或无法得出结论的测试结果;
出现这种特殊情况,是无法得出结论。
6-9周孕期有位点阳性反应但小于上述的,对放弃复检者是无法得出结论。
6-8周雄性决定基因位点全阳,例:(有相当数量Y染色体存在或是无法得出结论)的结果。从理论上来说6-8周不应出现全阳,应考虑是否有遗忘情况未如实告知医生,建议复检。