单纯红细胞再障性贫血症状体征

Question

如题所述

Answer 1

单纯红细胞再障性贫血是一种临床表现为进行性严重贫血的疾病，表现为正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，同时伴有网织红细胞数量显著减少或缺失。尽管白细胞和血小板数通常正常或接近正常，但骨髓检查显示幼红细胞系列显著减少，甚至完全缺乏。个别病例中，幼红细胞系列的成熟过程可能停滞在早期阶段，形成小簇并伴有巨幼样变，但成熟红细胞缺乏。

无先天性纯红再障多见于初生至1岁内的婴儿，遗传规律尚不明确，部分病例有家族史。患者常伴有生长发育迟缓和轻度先天性畸形，如拇指畸形，与Fanconi贫血不同，很少并发恶性疾病。其特征性表现为红系祖细胞数量和质量异常，HbF增多，核酸合成有缺陷，淋巴细胞可抑制正常红系祖细胞生长。部分病例可能自发缓解，对肾上腺皮质激素治疗有效，无效者可考虑骨髓移植。

急性获得性纯红再障多在慢性溶血性贫血期间因病毒感染，如人类微小病毒B19感染而引发，表现为急性纯红再障，可能伴有全血细胞减少和巨原红细胞。儿童暂时性幼红细胞减少症也是急性纯红再障的一种，但通常在数周后自愈。此外，病毒感染性肝炎、某些药物如苯妥因等也可导致急性纯红再障，停药后多数恢复。

慢性获得性纯红再障主要见于成人，部分患者伴有胸腺瘤，其中50%与纯红再障相关，多为良性。还可能继发于自身免疫性疾病或某些肿瘤。原发性获得性纯红再障病因不明，涉及多种免疫机制抑制幼红细胞生成，血清中存在抗幼红细胞抗体或抑制性T淋巴细胞。患者常伴有免疫学异常，如免疫球蛋白水平异常和抗体阳性。不伴胸腺瘤的病例多见于男性。