单基因遗传病的例子有哪些?

如题所述

  常见的单基因遗传病有:

  1、白化病。病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄

  色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。

  2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现:不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓。

  3、半乳糖血症。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

  4、粘多糖病。病因:粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡。临床表现:出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形。

  5、先天性肾上腺皮质增生症。病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状。

  单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

  

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第1个回答  2014-12-01
例:红绿色盲、血友病、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病等。追问

可以解释解释吗?

追答

生物书上就是这么说的

追问

嘿嘿,哦哦,那白血病呢?

追答

白血病的变异发生于体细胞,是不会遗传给下一代的,从医学角度看还是认为白血病不是遗传病

亲,你给一个,还这么多为什么……还能不能愉快的玩耍啊……

追问

好啊好啊,我不是十万个为什么?只想说说话而已

追答

我要行动

给我财富值就够了……

追问

啊!!!!!!

追答

哼……以后不给你做题啦……

追问

好吧

追答

哼……

追问

怎么给你

追答

直接给呗……

嘿嘿……要不再给你做道题……

追问

我应该怎么给

追答

好吧

我服了你拉…………

快做你作业吧

第2个回答  2014-12-01
白化病追问

在有吗?

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第3个回答  2020-03-11
单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种,在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。
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