先天性心脏病的症状多种多样，其中心衰新生儿是一个紧急情况，主要由严重的心脏缺陷引起。这些症状由肺循环和体循环的充血以及心输出量减少造成。患者可能出现面色苍白、呼吸困难、憋气和心动过速，心率可达每分钟160-190次，血压偏低，伴有奔马律。肝部可能会增大，但外周水肿不常见。
紫绀现象是由于血液从右向左分流，导致动静脉血混合，最显著的表现为鼻尖、口唇和指(趾)甲床呈现蓝色。蹲踞体征在患有紫绀型先天性心脏病，如法乐氏四联症的患儿中常见。通过蹲下，可以增加体循环血管阻力，减少右向左分流，有助于改善肺血流量。
当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征，即艾森曼格氏综合症，症状包括紫绀、红细胞增多、杵状指(趾)、右心衰竭等，如颈静脉扩张、肝肿大和周围水肿。这时，手术机会已丧失，可能需要等待心肺移植。大多数患者在40岁前去世。
杵状指(趾)是紫绀型心脏病的常见特征，与慢性缺氧、代谢障碍和中毒性损伤有关，表现为手指或足趾末端增生肥厚，形似杵状。此外，先天性心脏病患者可能有发育障碍，如瘦弱、营养不良和发育迟缓。
其他症状还包括胸痛、晕厥甚至猝死。部分患者还会出现体循环方面的问题，如异常排汗，常常超出同龄人的正常水平。
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。 根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类。