请问骨髓纤维化查J-ack2基因的作用？

Question

如题所述

Answer 1

你好!
因骨髓纤维化的具体病因不太明确，JAK2V617F突变可见于部分骨髓纤维化患者，可以作为骨髓增殖性疾病的诊断指标之一。但是其是否为骨髓纤维化的真正的分子致病机制尚待进一步明确。
JAK2V617F在骨髓增殖性疾病中的发现是继骨髓增殖性疾病中发现CML的Ph染色体/BCR/ABL融合基因以来的最大进展，它的发现将对BCR/ABL阴性MPD的发病机制、诊断分型、病情监测及分子靶向药物的开发产生重要而深远的影响。

Answer 2

因为近来研究发现近50%的原发性骨髓纤维化存在JAK-2基因突变，而且骨髓纤维化是除外性诊断，诊断存在困难，所以要检测这个基因，进一步明确诊断。