毛囊角化病疾病简介

如题所述

毛囊角化病,也被称作Darier病,是一种相对罕见的皮肤病,其基本病理特征是表皮细胞的角化异常。这是一种遗传性慢性角化性皮肤病,男女患病率大致相当,遵循常染色体显性遗传模式,患病率大约在人群中为1/30000至1/100000之间。主要的临床表现是皮脂分泌旺盛的部位,如头皮、前额、耳后、胸背部和四肢弯曲处,出现角化性、脂溢性的丘疹,有时可能伴有掌跖和指甲的损害。疾病通常在青春期时显现,且具有很高的外显率。


科学家们认为,Darier病的发病原因与位于12q23- q24.1的ATP2A2基因的突变有关。ATP2A2基因编码的是肌浆网/内质网钙离子ATP酶2(SERCA2),这种酶在细胞中扮演着重要角色,通过分解ATP,将细胞内的钙离子泵入肌浆网,以此维持细胞内较低的钙离子浓度。这种钙离子浓度的调控对于维持细胞内的钙离子信号传导至关重要。


扩展资料

毛囊角化病是一种以表皮细胞角化不良为基本病理变化的遗传性慢性角化性皮肤病。临床上以皮脂溢出部位如头皮、前额、耳后、胸背部及四肢弯曲部位等处角化性、脂溢性丘疹为特征,同时可伴有掌跖角化及甲损害。

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