白血病（leukemia）是一组异质性恶性克隆性疾病系造血干细胞或祖细胞突变引起的造血系统恶性肿瘤。其特征为骨髓内异常的白细胞（白血病细胞）弥漫性增生取代正常骨髓组织，并常侵入周围血液使周围血内白细胞出现量和质的改变。血液白细胞数量常明显增多，但有时亦可正常甚至减少白血病细胞并可广泛浸润肝、脾、淋巴结等全身各组织和器官并常导致贫血和出血。根据白血病细胞不成熟的程度和白血病的自然病程，分为急性白血病和慢性白血病两大类 人类白血病的确切病因至今未明许多因素被认为和白血病的发病有关。病毒可能是主要的因素。此外尚有遗传因素、放射、化学毒物或药物等因素 某些染色体的异常与白血病的发生有直接关系染色体的断裂和易位可使癌基因的位置发生移动和被激活，染色体内基因结构的改变可直接引起细胞发生突变，免疫功能的降低则有利于白血病的发病 （1）病毒 早已证实C型RNA肿瘤病毒或称逆转录病毒是哺乳类动物如小鼠猫、牛、绵羊和灵长类动物自发性白血病的病因这种病毒能通过内生的逆转录酶按照RNA顺序合成DNA的复制品，即前病毒，当其插入宿主的染色体DNA中后可诱发恶变 肿瘤病毒携带有病毒源瘤基因（v-onc）大多数脊椎动物（包括人的细胞）基因体内有与v-onc同源的基因称源瘤基因。v-onc被整合入宿主细胞的基因体内后可使邻近的基因发生恶变。逆转录病毒的感染也可致源瘤基因激活成为恶性转变的基因，导致靶细胞恶变。进入体内的病毒基因即使不含有v-onc如果改变了基因的正常功能，也有可能引起白血病。 人类白血病的病毒病因研究已有数十年历史但至今只有成人T细胞白血病肯定是由病毒引起的。 （2）遗传因素 遗传因素和某些白血病发病有关白血病患者中有白血病家族史者占8.1％，而对照组仅0.5％。近亲结婚人群急性淋巴细胞白血病的发病率比期望值30倍某些染色体有畸变、断裂的遗传性疾患常伴有较高的白血病发病率，如Down综合征先天性血管扩张红斑症（Bloom综合征）和Fanconi贫血等。 儿童急性淋巴细胞白血病患者50％有一种特殊掌纹称为Sydney线。白血病和HLA抗原型别有某种联系，如急性淋巴细胞白血病常伴HLA-A2和A9等都说明遗传因素和白血病的发病有某种联系，但对大多数白血病而言，白血病毕竟不是遗传性疾病 （3）放射因素 电离辐射有致白血病作用其作用与放射剂量大小及辐射部位有关。一次较大剂量（1～9Gy）或多次小剂量均有致白血病作用。 全身和放射野较大的照射特别是骨髓受到照射，可导致骨髓以致和免疫以致，照射后数月仍可观察到染色体的断裂和重组放射线能导致双股DNA可逆性断裂，从而使细胞内致瘤病毒复制和排出。放射可诱发急慢性非淋巴细胞白血病和慢性粒细胞白血病，但未见慢性淋巴细胞白血病，并且发病前常有一段骨髓抑制期其潜伏期约为2～16年。 （4）化学因素 苯的致白血病作用比较肯定苯致急性白血病以急性粒细胞白血病和红白血病为主。烷化剂和细胞毒药物可致继发性白血病也较肯定，多数继发性白血病是发生在原有淋巴系统恶性肿瘤和易产生免疫缺陷的恶性肿瘤经长期烷化剂治疗后发生乳腺癌、卵巢癌和肺癌化疗后也易发生继发性白血病。 白血病有哪些表现及如何诊断？ 一病史及症状 ⑴病史提问：注意：①起病情况②是否接触放射线、化学物质：如苯及其衍生物。③是否应用过瘤可宁马法兰、氮芥等烷化剂。④是否患有Bloom综合征Fanconi贫血及Down综合征等疾病。 ⑵临床症状：一般贫血症状鼻衄、牙龈出血或消化道出血，发热骨痛、关节痛，中枢神经系统受累可出现头疼恶心、呕吐、抽搐大小便失尽，甚至昏迷。 二体检发现 贫血外貌皮肤可见瘀点、瘀斑，牙龈渗血或伴牙龈增生淋巴结肿大，胸骨中下段压痛，肝脾轻中度肿大。 三辅助检查 血象：血红蛋白血小板进行性减少，白细胞计数可增高或减少，分类可见原始或幼稚细胞 骨髓象：增生活跃至极度活跃可伴骨髓纤维化或骨髓坏死。 白血病有多种类型白血病的类型主要由血液内不正常的血细胞的类型来区分，此外临床分急性和慢性白血病。 急性淋巴细胞性白血病（ALL） 急性骨髓性白血病（AML） 慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 慢性骨髓细胞性白血病（CML） 年轻型骨髓单核细胞性白血病（JML） 成人T细胞淋巴性白血病(ATL) 成年人中最常见的是AML和CML儿童中比较常见的是ALL。 白血病的症状主要跟骨髓内造血功能的破坏有关。由于，白血球有穿渗进入组织的作用部分症状也跟此种特性有关。（白血病的症状繁多，仍有本文未能涵盖者由于大部分白血病的症状，没有特殊性，拥有这里列举症状的人不一定是得到白血病。得到白血病的病人，也不一定会拥有这描述的所有症状） 骨髓造血功能破坏引起的症状 容易发生青肿点状出血：导因于制造血小板的巨核细胞减少，以致血小板缺乏。 贫血：制造红血球的母细胞减少导致红血球的缺乏。容易在走动，或运动时发生气喘和晕眩 持续发烧感染经久不愈：大部分的白血球都是血癌细胞，无正常功能，导致免疫力下降容易受到感染。 血癌细胞穿渗组织引起的症状 淋巴结肿大 骨痛或关节痛:血癌细胞在骨髓内大量增生造成轻敲急性淋巴细胞性白血病病人的胸骨，常会引起剧烈疼痛。 牙龈肿胀 肝脾肿大 头痛和呕吐：血癌细胞穿渗进入中枢神经系统的表现 皮肤出现硬块：因为为看起来呈微绿色又称「绿色瘤」 心包膜或是肋膜腔积水 各类白血病的特殊表现 急性前骨髓性白血病：弥漫性出血 慢性骨髓性白血病：大部分病人血小板数目上升脾脏肿大 慢性淋巴性白血病：很少发生在中国人身上好发的年纪主要是在中年以後，尤其是老年人 急性淋巴性白血病：若是导致胸中膈淋巴腺肿大往往压迫气管，导致「呼吸急促」咳嗽 成人T细胞淋巴性白血病：因为血中钙离子过高导致脱水，意识不清，昏迷 白血病是骨髓的病变因此需要进行骨髓穿刺检查以及骨髓切片检查，才能够确定诊断。为了进一步确认白血病的种类还需要额外的特殊检查，才能精确将白血病予以分类并给予最适当的治疗。这些特殊检查包括：细胞生化特殊染色流式细胞仪检查，染色体检查。 治疗 1.治疗原则：总的治疗原则是消灭白血病细胞群体和控制白血病细胞的大量增生解除因白血病细胞浸润而引起的各种临床表现。 2.支持治疗 （1）注意休息：高热严重贫血或有明显出血时，应卧床休息。进食高热量高蛋白食物，维持水、电解质平衡 （2）感染的防治。 (3)纠正贫血。 (4)控制出血。 (5)高尿酸血症的防治。 3.化学治疗：化疗是治疗急性白血病的主要手段可分为缓解诱导和维持治疗两个阶段，其间可增加强化治疗、巩固治疗和中枢神经预防治疗等缓解诱导是大剂量多种药物联用的强烈化疗，以求迅速大量杀伤白血病细胞，控制病情达到完全缓解，为以后的治疗打好基础。所谓完全缓解是指白血病的症状，体征完全消失，血象和骨髓象基本上恢复正常急性白血病末治疗时，体内白血病细胞的数量估计为5×1010～13；，经治疗而达到缓解标准时体内仍有相当数量的白血病细胞估计在108～109以下，且在髓外某些隐蔽之处仍可有白血病细胞的浸润。维持治疗量一系列的小剂量较缓和的治疗方案进行较长时间的延续治疗目的在于巩固由缓解诱导所获得的完全缓解，并使病人长期地维持这种“无病”状态而生存，最后达到治愈巩固治疗是在维持治疗以后。维持治疗以前，在病人许可的情况再重复缓解诱导方案。强化治疗是在维持治疗的几个疗程中间再重复原缓解诱导的方案。中枢神经预防性治疗宜在诱导治疗出现缓解后立即进行以避免和减少中枢神经系统白血病发生，一个完整的治疗方案应遵循上述原则进行。 4．中枢神经系统(CNS)白血病的防治 CNS白血病和脑膜白血病都可治疗首选药物以MTX做鞘内注射，但多数预后不佳，因此要强调CNS的预防治疗一般是MTX0．25～0．5mg/kg/次或42mg/m2/次(极量20．0mg)鞘内注射直至症状缓解。其后再于6～8周间以同药同剂量鞘内注射以防止复发。亦可放射治疗如60Co颅脑照射，脊髓照射。 5．放射治疗 6．免疫治疗：本病虽行长时间的巩固强化治疗但体内仍残留一定数量的白血病细胞，用化疗不能达到将其彻底消灭的目的，依靠人体的免疫可能消灭这些残留的白血病细胞近年来，免疫治疗已逐渐被临床应用，常用的药物有BCGTF、IFN等。 7．骨髓移植对ANLL疗效较好。
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