第1个回答 2021-07-14
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，可导致在身体的许多部位发生良性的结节性病变。由于这些结节的位置和生长速度以及严重程度不同，患者症状和体征差异很大。通常在婴儿期或儿童期就可以检测到结节性硬化症。
一些患者症状和体征在儿童时期比较轻微，导致疾病直到成年才被诊断，或者一直没有被诊断出来，很多人导致残疾甚至死亡后才发现是结节性硬化。尤其在我国，人口基数大，其实结节性硬化症的绝对病人数量是很多的，很多人没有被诊断，这几年随着相关科室的医生对这类疾病的认识更加深入，更多的患者能够被及时诊断。结节性硬化症的病变可以累及全身多处器官和组织，但是最常见于大脑，眼睛，肾脏，心脏，肺和皮肤。结节性硬化症的症状，分为主要特点和次要特点，当然，现在基因检测技术，也可以直接通过基因测序来诊断结节性硬化症。那么结节性硬化症的诊断标准是什么呢？
结节性硬化症的主要特点包括以下几种：1、面部血管纤维瘤或前额的斑块，患者鼻翼两侧通常会有“蝴蝶形”的血管瘤；2、指（趾）甲或甲周围纤维瘤，表现为指甲周围的白色结节；3、皮肤的色素缺失斑，表现为皮肤局部发白的区域，至少3处，每个大小超过5mm；4、结缔组织痣，像鲨鱼皮革一样的皮肤斑块；5、多发性的视网膜错构瘤结节；6、大脑的皮质结节；7、脑室管膜下结节；8、室管膜下巨细胞性性细胞瘤；9、心脏横纹肌瘤；10、淋巴管血管平滑肌瘤；11、2处或更多的血管平滑肌脂肪瘤。结节性硬化症的次要特点包括以下几种：牙齿牙釉质的凹坑；口腔内纤维瘤；非肾脏部位的错构瘤；骨囊肿；视网膜上的色素缺失斑；多发性的肾囊肿等。