染色体畸变检测主要是查什么?解决什么问题？

Question

如题所述

Answer 1

染色体畸变有两种，一是染色体数目的变异，另一个是染色体结构的变异。染色体变异可导致身体畸形，甚至导致智力有问题。所以应该检测。

Answer 2

染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞 23对染色体分为 A－G7个组。
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞 23对染色体分为 A－G7个组。将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，即是核型分析。核型分析的工作量较大，且要求检查者有较丰富的经验。