结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。
父母亲其中之一罹患有结节性硬化病,其小孩 50%的机率会因遗传罹病。
目前,仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致,另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成,造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。
结节性硬化症它对于生命的影响是因人而异的,如果出现癫痫频繁的发作,这是容易导致并发症的,严重的甚至是会引起生命危险。心脏横纹肌瘤较大或较多,可造成心律失常,突然猝死。患者肾脏或肺部受累严重,需进行肾移植、肺移植,进行不及时可危及生命。
多数结节性硬化症患者寿命和正常人相同,不受影响。