畸形性骨炎主要影响中老年人，部分患者可能无明显症状。其临床表现多样，初期常表现为背痛、股骨、颅骨或胫腓骨的疼痛，严重时伴随着顽固头痛和颅骨压痛，这与颅骨损害、颅底陷入或颅内压力增高有关。患者面部骨骼尤其受影响，形成“狮面”特征。脊柱可能变得僵直或出现畸形，如驼背、膝内翻、下肢外旋和胫骨前弯等，还可能伴随病理性骨折，甚至椎体压迫脊髓导致截瘫。颅骨病变会导致颅底陷入，髋部病变则出现步态异常和活动受限。心血管钙化可引起心瓣膜功能障碍、高血压和充血性心衰。局部骨肉瘤时，肿胀、疼痛和压痛显著。
实验室检查方面，血清碱性磷酸酶（ALP）水平增高有助于诊断，但正常值不能排除畸形性骨炎。部分患者血钙升高，血磷稍低，血中骨源性碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸水平上升。血钙、磷、镁和PTH通常正常，但部分患者因骨重建可能导致血钙升高和PTH上升。
血碱性磷酸酶（ALP）水平与病变范围和活动程度相关，小范围骨骼病变可能ALP正常，而颅骨病变或并发骨肉瘤时ALP会显著升高。尿羟脯氨酸（HYP）排泄量显著增高，反映了骨重建活跃和疾病严重程度。
影像学检查显示复杂的表现，如骨质破坏、骨干增粗、颅骨局部疏松、椎体改变、长骨溶骨病灶、骨盆边缘增厚等，同时，骨显像（ECT）是诊断的重要工具，受累骨会有显著放射性摄取增加，对评估病变范围、追踪病情进展和治疗效果有重要作用。
疾病名：畸形性骨炎。 英文名：osteitis deformans。 别名：deformans osteitis；Paget’s disease；Paget病；变形性骨炎；Paget骨病；Pepet disease；scleromalacia；佩吉特骨病。 分类：内分泌科。