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做骨髓检测时,结论是患者标本中检测到JAK2 V617F基因突变。是什么意思?
JAK2基因野生型:阳性(++)
JAK2基因 V617F突变型阳生对照:阳性(+)
JAK2基因 V617F突变型阴生对照:阴性(+)
JAK2基因 V617F突变型:阳性(+)
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推荐答案 推荐于2017-11-25
这个就是说你的JAK2这个基因的第617位密码子发生了突变。
不过这个报告很难看得懂。。。
看样子好像是既有野生型,又有突变型,应该属于杂合状态。
这个位置突变话骨髓增殖性疾病发生的风险比较,建议注意一下自己的生活状态,不要太疲劳,少抽烟,控制饮酒,并且注意锻炼身体。
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mds
基因突变
筛查
jak2
突变,突变位置是5怎么解释
答:
JAK2
V617 F基因突变
导致JAK2信号通路持续激活,造血干/祖细胞获得持续增殖和存活的优势
,骨髓中
一系或多系造血细胞持续增生,产生相应的临床症状[1]。该突变主要见于骨髓增殖性肿瘤( myeloproliferative neoplasms, MPNs ),在不同的亚型中阳性率分别为:真性红细胞增多症( polycythemia vera,PV)中...
JAK2V617F是什么?
答:
JAK2V617F是
发生在造血干/祖细胞水平的体细胞功能获得性
突变,
功能研究以及模式动物研究显示该突变可引起JAK2激酶及下游信号通路的持续活化, 导致细胞恶性增殖和凋亡抑制, 最终引起PV等疾病的发生。太专业了,希望你仔细看看。
我的血液样本
JAk2基因V617F突变
型阴性是代表
什么
答:
你好,
这种结果是正常,初步排除骨髓增殖性疾病,可能是血小板减少症状
,适当的用一些升高血小板的药即可
calr
基因突变
的et
患者
如何治疗
答:
从2005年发现JAK2 V617F基因突变是慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的特征性的基因突变以来
,MPN的诊断得以革命性的进展。现已明确:约95%的真性红细胞增多症(PV)患者和半数的原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者携带JAK2 V617F突变,约5-10%的MPN患者携带MPL或JAK2 exon12突变。但...
血小板、红细胞、白细胞都偏高
,骨髓
穿刺
JAK2V617F为
完全
突变
型,医生说...
答:
从而得出结论认为,到疾病出现进展时再做移植就失去了移植的最佳时期。在Cervantes的报道中,具有较好预后因素的患者即使不进行造血干细胞移植,其5年存活率也超过了70%,加上无移植后的并发症及相关的生活质量问题,所以有人认为早期进行造血干细胞移植还需进一步的研究。非清髓造血干细胞移植或减毒的造血...
mpn
是什么意思
答:
MPN常见
基因突变
:大多数真性红细胞增多症(PV)患者有Janus蛋白酪氨酸激酶-2基因(
JAK2
)的体细胞突变。该突变在血液髓系细胞中可
检测到
。该突变造成JAK2负调节区域功能的缺失,从而导致JAK2持续性活动性增强。最常见的是JAK2
V617F
突变,几乎所有的PV患者都可见JAK2 V617F突变;少部分PV患者有JAK2的其他...
骨髓,JAK2
呈阳性正常吗
答:
JAK2呈阳性,可以是以上多种疾病的表现之一。因此,必需首先明确是哪一种疾病,然后才能针对性治疗。你如果还想进一步了解,建议补充病史、其他辅检资料等。楼主补充资料后,我的回答:你这个辅检资料只能说明样本
JAK2基因V617F突变
型检测结果为阳性,如上所述,可见于多种疾病。你仅仅给出了这么一个辅检...
血小板、红细胞、白细胞都偏高
,骨髓
穿刺
JAK2V617F为
完全
突变
型,医生说...
答:
中风后遗症或者先兆中风的关键在于病人不能运动,而人体脏器,肠胃,肌肉的生理机能取决于人体每天运动所产生的生理刺激。不能运动会导致人体脏器,神经,血管,肌肉和组织,肠胃机能出现功能衰退逐渐萎缩,直接的后果就
是患者
食欲减退,吃不进也排不出,这样将导致恶性循环。在多次中风的打击下,人体最终会...
血红蛋白182,红细胞压积0.625,平均红细胞体积126.6,平均血红蛋白含量40....
答:
还是“继发性”。建议你应该尽早去正规医院进行系统检查,重要的是要进行骨髓穿刺和骨髓活检,并同时进行JAK2V617F基因突变的
检测,
因为PV患者超过90%均具有
JAK2V617F基因突变,
并有全骨髓增生;如果不支持PV,就要从继发性方面全面排查,以明确诊断。参考资料:《WHO( 2008) 造血与淋巴组织肿瘤分类》...
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