睾丸女性化综合征详细资料大全

Question

如题所述

Answer 1

睾丸女性化综合征是一种罕见的先天性性别发育异常疾病，是由于胎儿期睾丸发育异常或睾丸功能受损所致，导致男性内分泌系统失调，进而表现为性征女化。患者的症状表现为：1. 性征女化：男性患者乳房发育、阴毛稀疏、生殖器外观类似女性、月经不来或者来月经等女性性状。2. 肌肉减少：男性患者的肌肉发育明显较女性略低，也远不如正常男性的肌肉发育完善。3. 性功能障碍：患者的性功能受到明显影响，可能表现为勃起困难等，严重的情况还会导致生育障碍。4. 生长速度减缓：睾丸女性化综合征还可能导致患者的生长速度停顿，身高差异明显。目前，该疾病的诊断主要依靠个体症状、性激素水平指标以及影像学检查等多个方面进行。治疗方法主要包括替代性激素治疗和手术治疗，其中替代性激素治疗对于轻度病例有显著疗效，而重度病例可能需要进行手术来纠正异性化的生殖器官。治疗的目的主要是缓解患者的症状及所带来的心理影响，以及预防并发症的发生。

Answer 2

雄激素抵抗是指由于雄激素受体和配体结合异常或受体后信号传导的异常导致雄激素的作用得不到充分发挥所引起的一组临床综合征。根据外周组织对雄激素抵抗的不同程度分成完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗（PARS）。完全性的雄激素抵抗综合征，也称为睾丸女性化综合征。睾丸女性化一词为Morris首先倡用，这类患者可以表现出不同程度的男性假两性畸形，甚至是完全的女性化外观。青春期后表现为原发性闭经，有良好的 *** 发育，盆腔内无女性的子宫及附属档案；雄激素受体部分缺乏患者，外生殖器表型基本接近正常男性外观，这类患者也称为Reifenstein’s综合征。

基本介绍

英文名称 ：testicular  feminization syndrome 就诊科室 ：内科 常见病因 ：雄激素受体突变 常见症状 ：不同程度的男性假两性畸形、甚至完全的女性化外观、外生殖器为正常女性型

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病因

为雄激素受体突变。编码人类雄激素受体的基因位于染色体Xq11-22，大约90KB，含有8个外显子。雄激素受体有3个功能域组成：可变的N末端转录激活区，高度保守的DNA结合区，中度保守的C端配体结合区。睾酮进入细胞后，经过5α－还原酶转化成双氢睾酮和受体结合。虽然睾酮本身也能和受体结合并产生效应，但是双氢睾酮产生的激活作用更强，是睾酮的3倍。受体和双氢睾酮结合后，进入细胞核内，和雄激素反应元件（ARE）相结合，调节雄激素的靶基因。

临床表现

患者染色体核型为正常男性型（46，XY），性腺为功能正常的睾丸。外生殖器为正常女性型，大 *** 发育差，盲袋 *** ，2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留遗迹。附睾和输精管一般缺如。睾丸位于大 *** 、腹股沟管或腹腔内，睾丸组织学检查在青春期前正常，在青春期后曲细精管缩小，精原细胞稀少，无 *** 发生，赖迪细胞呈腺瘤样增生。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向。 青春期，女性第二性征发育， *** 发育和正常女性相同，女性体态， *** 和腋毛稀少，原发性闭经，智力正常。

检查

1.血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。 2.定期做B超，监测睾丸、 *** 发育情况。 3.染色体基因检查。

诊断

根据临床表现和实验室检查以及染色体检查证实。

治疗

青春期前确诊的患儿应定期B超监测睾丸的发育情况，青春期 *** 充分发育后切除睾丸，然后给予雌激素替代治疗。 *** 过短者，模具扩张有时可足以扩大和延长 *** ，如果模具扩张术失败，则需要施行 *** 成形术。

预后

睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%。