先天性心脏病（congenital heart disease）是指胚胎时期心和大血管发育异常，又称先天性心脏畸形。
在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。
先天性心脏病是儿童常见的先天畸形之一，是胎儿时期心脏、血管发育异常所致，发病率为7‰至8‰，严重畸形病儿出生后数周或数月即死亡。
先天性心脏病的种类很多，有的畸形比较简单，有的比较复杂。常见的有：心房间隔缺损、心室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、主动脉窦瘤破裂、法乐氏三联症和法乐氏四联症等。
先天性心脏病多在新生儿或婴幼儿期可被发现。但由于某些先天性心脏病早期症状不明显，如未进行体检或体检不仔细，而往往在儿童入托或青少年升学甚至成年期才被发现。所以，如果有以下情形，则应考虑是否有先天性心脏病：如果小孩发育缓慢、乏力、多汗、易患呼吸道感染（感冒）或有晕厥、抽搐、喜蹲和紫绀等。则应到医院进行检查。
临床表现：因畸形的复染程度和年龄等而各不相同，新生儿和婴幼儿因紫绀或心脏衰竭而引人注意，幼儿及年长儿则可能因生长迟缓及易疲乏而体检时发现。可出现脸色苍白、肢冷、活动后气促、烦躁、声嘶，严重者可发生心力衰竭、呼吸困难而发绀或昏厥。
先天性心脏病在正常人群中发病率大约1%（0.6%--1.2%），这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍（3%），两个成员患病则机率上升为9%，如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。
参考资料：http://www.fundfund.cn/news_200837_29745.htm