巨幼细胞贫血是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏或其他原因引起细胞核DNA合成障碍所致的贫血，其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。维生素B12缺乏者还可有各种神经系统和精神方面的异常。本病属中医“虚劳”等病证范畴。
在我国，因叶酸缺乏所致巨幼细胞贫血较为多见，以山西、陕西、河南及山东等地多发。维生素B12缺乏者较少，恶性贫血极为罕见。
【病因与发病机制】巨幼细胞贫血的病因主要是由于叶酸或维生素B12缺乏。
1．叶酸缺乏主要因素有：
①摄入量不足。如食物中缺少新鲜蔬菜，过度烹煮或腌制食物可使叶酸丢失。乙醇可干扰叶酸的代谢，酗酒者常会有叶酸缺乏。
小肠（尤其是空肠段）炎症、肿瘤手术切除后等均可导致叶酸的吸收不足。
②需要量增加。妊娠、哺乳、慢性反复溶血、慢性炎症、感染、甲状腺功能亢进症及白血病、恶性肿瘤等，叶酸的需要量都会增加，如补充不足就会发生叶酸缺乏。
③药物。甲氨蝶呤、乙胺嘧啶、苯妥英钠、苯巴比妥及柳氮黄吡啶等均可影响叶酸吸收。
2．维生素B12缺乏主要因素有：
①吸收障碍，为维生素B12缺乏最常见原因，主要见于某些胃肠道疾病，如内因子、胃酸、胃蛋白酶和胰蛋白酶的缺乏；
②摄入减少，绝对素食者和老年人、萎缩性胃炎可有维生素B12摄入减少。但常需若干年后才致病。
叶酸和维生素B12都是DNA合成过程中的重要辅酶，如果缺乏，会导致细胞核中的DNA合成速度减慢，胞质内RNA仍继续成熟，RNA与DNA的比例失调，造成细胞核、浆发育不平衡，细胞体积大而细胞核发育较幼稚，即“巨幼变”。
巨幼变的细胞大部分在骨髓内未成熟就被破坏，称为无效性造血。
另外，维生素B12的缺乏，常因影响神经髓鞘形成而出现神经系统症状。
【临床表现】
1．贫血起病大多缓慢，特别是维生索B12缺乏者。临床上常表现为中度至重度贫血。除一般慢性贫血的症状，如乏力、头晕、活动后心悸、气短外，部分患者可出现轻度黄疸。
2．胃肠道症状常有食欲缺乏、腹胀、便秘和腹泻。舌质红，舌乳头萎缩，舌面光滑而呈牛肉样舌。
3．神经系统表现和精神症状常由维生素B12缺乏引起。主要表现为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调，部分腱反射消失及锥体束征阳性，特别是老年患者可表现精神异常、抑郁、嗜睡等。部分患者可有精神症状。
临床超级宝典16血液系统03巨幼细胞贫血：3种病因，4种临床表现，实验室检查方法及治疗方法