自闭症又称孤独症,根据美国精神病学协会最新一版《精神障碍诊断与统计手册》(DSM-5),将孤独症,阿斯伯格综合征,儿童瓦解症以及未分类的广泛性发育障碍统称为孤独症谱系障碍。
孤独症谱系障碍是一种影响社会交往和行为发展的发育障碍,通常在出生后的几年就会被发现。
大量研究表明,孤独症谱系障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病。其中,遗传因素是最主要的因素,遗传度为0.7-0.9。孤独症谱系障碍为多基因复杂疾病,数百个基因与其相关。同时,表观遗传机制也参与发病。
免疫因素也与该障碍有关
环境因素可增加个体发病风险,包括父母生育年龄大,第一胎或第四胎之后,母亲妊娠前肥胖或体重不足,母亲妊娠前和妊娠期糖尿病,母亲妊娠期高血压,病毒感染,服用某些药物,暴露于环境污染,先兆流产,宫内窘迫,出生窒息,低出生体重等。
遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常,包括额叶,颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络功能连接异常等。
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