第1个回答 2019-12-18
结节性硬化症的诊断主要根据其典型的皮脂腺瘤,癫痫发作以及智能减退等症状进行临床诊断。如果患者经过检查发现颅内钙化灶以及食管膜下结节,结合常染色体显性遗传家族史,可以明确诊断。如果患者有婴儿痉挛症和三个以上色素脱失斑,也可以明确诊断。基因诊断可以确定该病的亚型。如果患者同时伴有肾脏或其他内脏肿瘤,或心电图检查异常,也有助于该病的诊断。该病的主要治疗方法为对症治疗,包括控制癫痫发作、降低颅内压等等。对于脑脊液循环受阻,可以给予手术治疗;面部皮脂腺瘤可以给予整容治疗。本回答被网友采纳