什么是乳腺癌家族史

Question

如题所述

Answer 1

乳腺癌家族史是指一级亲属（如父母、兄弟姐妹或子女）、二级亲属（如祖父母、叔叔/阿姨、堂/表兄弟姐妹）或多个家庭成员中有人被诊断出患有乳腺癌的情况。具有乳腺癌家族史的女性患乳腺癌的风险较高，且倾向于在较年轻的年龄被诊断出。这种风险不仅来自母亲一方，也可能来自父亲一方。
家族性乳腺癌通常更具侵袭性，且预后部分遗传。例如，如果母亲因乳腺癌去世，女儿即使调整了肿瘤特性，其死于乳腺癌的风险依然很高。然而，并非所有有家族性乳腺癌的女性都具有BRCA基因突变。大多数研究家族性乳腺癌的数据都包括了BRCA基因突变携带者。
母亲乳腺癌的发病年龄会影响女儿的患病风险。例如，如果母亲在50岁之前确诊乳腺癌，女儿的患病风险大约是无家族史女性的1.7倍；而如果母亲在50岁或之后确诊，风险则是无家族史女性的1.4倍。
早发性乳腺癌的女性亲属的患病风险也很高。澳大利亚的一项研究发现，不具有BRCA基因突变的女性，其父母和兄弟姐妹在35岁之前被诊断为乳腺癌的风险是预期风险的4倍。
具有家族性乳腺癌的女性的后代也更容易在年轻时被诊断为乳腺癌。瑞典的研究表明，具有乳腺癌家族史的妇女达到相同累积发病率的年龄比没有家族性乳腺癌的年龄要小，尤其是当较年长的亲属在较年轻的时候患病时。
姐妹乳腺癌病史意味着患病风险与母亲乳腺癌病史相似或略高。瑞典的研究还发现，如果姐妹在50岁之前患乳腺癌，女性的患病概率大约是无家族史的女性的1.7倍；如果姐妹在50岁或之后患病，发病率是无家族史女性的1.5倍。
对于祖母或其他二级亲属乳腺癌病史，相关数据较少。然而，瑞典的研究报告指出，从母系亲属来说，祖母乳腺癌病史与姐妹乳腺癌病史具有相似的风险；而父系亲属患病时，风险更高。
父亲或兄弟乳腺癌病史也会增加女性患乳腺癌的风险，但与姐妹乳腺癌病史相比，兄弟乳腺癌病史增加的风险较低。
多个家族成员乳腺癌病史会增加患病风险。有至少两个一级女性亲属乳腺癌病史，患病的风险比正常的至少增加了2.8倍。
乳腺癌家族史还会影响乳腺癌的类型，尤其是三阴型乳腺癌的风险。一级亲属乳腺癌病史增加了侵袭性乳腺癌的发生风险。
乳腺癌家族史对预后有影响。具有家族性乳腺癌的女性被分为不同的生存率风险组，这些风险组与母亲或姐妹乳腺癌的特异性生存率有关。
具有致命性家族史的女性在母亲去世后患乳腺癌的风险几乎是具有非致命性家族史的女性的两倍。
肿瘤分期没有显示出根据致命性或非致命性家族史的变化特性。
家族性乳腺癌的筛查建议从25岁开始每年进行，以提供癌症自由基线，并在出现任何症状时尽快进行检查。然而，并非所有有家族史的女性都被认为具有非常高的患病风险，这取决于其他家庭成员乳腺癌诊断的时间。