妊娠合并多囊肾发病机制

Question

如题所述

Answer 1

妊娠合并多囊肾是一种常见的常染色体显性遗传疾病，其发病机制目前尚未完全明朗。据研究，可能与上皮细胞的变异有关，这种变异使细胞过度分泌细胞外基质，进而导致肾脏出现囊性病变，这一过程始于结节分化。

多囊肾通常影响双侧肾脏，单侧发病极为罕见。尽管肉眼观察可能显示为单侧肾囊肿，但病理检查往往会揭示另一侧肾脏早期的囊肿病变，显示其隐藏的进展性特征。

这种疾病起因于肾小管的持续扩张，这引发了囊肿的形成，进一步可能导致阻塞、感染、破裂出血和慢性肾功能衰竭。受影响的肾脏通常比正常侧增大2到3倍，大囊肿内可能包含数千毫升的液体，而小囊肿直径则可能仅有0.1厘米。肾脏的解剖结构呈现出特有的蜂窝状，囊肿间互不相通，肾实质受到压迫，可能导致肾萎缩，肾小球出现玻璃样变。此外，患者常伴随间质性肾炎的症状。

对于21PKD患者，其肾脏表现出过度增生，分泌出形成液体囊腔的物质。囊肿的大小随液体增加而增大，对肾实质施加压力，引发一系列临床表现。这一过程揭示了多囊肾疾病更为复杂的病理机制。