第2个回答 2020-11-18
家族性高胆红素血症(hereditary hyperbilirubinemias)又称遗传性高胆红素血症,是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。
胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后,于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下,与葡萄糖醛酸结合,形成胆红素-葡萄糖醛酸酯。家族性高胆红素血症致病基因鉴定,比基因检测更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。