巨核细胞成熟障碍常被认为是特发性血小板减少性紫癜（ITP）骨髓检查的典型改变，在临床工作中发现结缔组织病、脾功能亢进、巨幼细胞性贫血等疾病也可以表现为外周血小板减少，骨髓巨核细胞成熟受阻。
骨髓巨核细胞成熟障碍的鉴别诊断：
成熟障碍型粒细胞缺乏症
骨髓细胞增生低下，恢复期增生活跃。 白细胞早、中幼粒细胞为主，晚幼、杆状核及分叶核粒细胞减少甚至消失。 幼红细胞正常，以中晚幼红细胞为主。 粒红比（正常）参考值范围，发作期可（正常）参考值范围。 其他特征淋巴细胞及浆细胞相对增加 周围血象白细胞数减少，分类中粒细胞明显减少，淋巴细胞相对增多。
急性粒细胞性白血病
骨髓细胞增生明显活跃。 白细胞原粒及早幼粒细胞为主，可见丝状分裂型，细胞成熟停止，浆内可见Auer小体。 幼红细胞少数晚幼细胞。 粒红比（正常）参考值范围 ，其他特征巨核细胞减少 周围血象可原粒及早幼粒细胞，白细胞计数明显增高，非白血性白血病时正常或减少。
慢性粒细胞性白血病
骨髓细胞增生极度活跃。 白细胞极度增多，各期粒细胞均有，中幼及晚幼粒细胞以下各阶段占多数，丝状分裂易见。 幼红细胞各期均有幼红细胞相对减少。 粒红比（正常）参考值范围 其他特征巨核细胞增多或（正常）参考值范围 周围血象可见到各期粒细胞，嗜酸及嗜碱性粒细胞增多。
急性淋巴细胞性白血病
骨髓细胞增生明显活跃。 白细胞原淋及幼淋细胞占多数，形态异常。 幼红细胞减少，晚幼红细胞占多数。 粒红比大致在（正常）参考值范围内。 其他特征巨核细胞减少，破碎细胞极多。 周围血象同骨髓。
慢性淋巴细胞性白血病
骨髓细胞增生极度活跃。 白细胞成熟淋巴细胞为主，少数幼淋巴细胞，破碎淋巴细胞较多。 幼红细胞减少，以中幼及晚幼红细胞为主。 粒红比大致在（正常）参考值范围 其他特征巨核细胞减少。 周围血象同骨髓。 [单核细胞性白血病] 骨髓细胞增生明显活跃。 白细胞原单核、幼单核、单核细胞及病理性单核细胞占0.60（60%）以上。 幼红细胞减少。粒红比大致在（正常）参考值范围。 其他特征巨核细胞减少。 周围血象同骨髓。
原发性血小板减少性紫癜
骨髓细胞增生活跃。 白细胞大致在（正常）参考值范围内。 幼红细胞（正常）参考值范围，急性出血期增生。 粒红比大致在（正常）参考值范围或减低。 其他特征巨核细胞增多，原、幼及颗粒型巨核细胞增生，产生血小板的巨核细胞少见或缺乏。 周围血象血小板计数减少。
多发性骨髓瘤
骨髓细胞增生活跃。 白细胞大致在（正常）参考值范围内，常有网状内皮细胞增多。 幼红细胞各期均有，以中幼及晚幼红细胞为主。 粒红比（正常）参考值范围。 其他特征浆细胞增多，并见异常浆细胞。 [脾功能亢进] 骨髓细胞增生活跃。 白细胞粒细胞系统增生，伴有成熟障碍。 幼红细胞增生，伴成熟障碍。