瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子等，这些可爱的名字背后是什么病？

Question

如题所述

Answer 1

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子等，这些可爱的名字背后是什么病？

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子等都是罕见病。这些看起来非常可爱的名字对应的医学术语分别是成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病。罕见病及其难以治疗，且每年都有新患者的出现。

一、罕见病。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五~千分之一的疾病。罕见病其实并不罕见，目前全球已经确认的罕见病超过7000种。并以每年250种至280种的速度递增。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。

二、瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子的病症。

月亮孩子在医学上叫做白化病。他的病症是皮肤，头发等体毛层白色或黄白色，这一类罕见病在我国是比较常见的。我从小在农村长大，见过这样的患病者不下三个。蝴蝶宝宝他的皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱等症状，而且还会迷烂。瓷娃娃指的是成骨不全，该类疾病通常会引起骨、皮肤、巩膜、牙齿等部位的病变，在临床上往往会出现三联征，即存在巩膜发蓝、牙齿发育不全、全身骨质疏松并且伴有病理性骨折。

三、总结。

罕见病治疗非常的困难，罕见病与常见病的临床表现型重叠程度很大，早期诊断很困难。因此误诊，漏诊的结果会非常的高。我国罕见病患者平均确诊时长为1~3年。目前全球大约只有5%~10%的已知罕见病有药可治。列入中国罕见病目录的121个病种中，47种全球都有治疗药物，国内有明确治疗药物等仅只有36种。而且治疗罕见病的费用极高，多数罕见病检测方法很复杂，设备试剂又非常的昂贵，治疗费用每年数十万到数百万不等。大多数家庭患有罕见病的，特别是月亮孩子基本都是选择不治疗或者只是靠药物维持。

Answer 2

这些可爱名字的背后都代表着悲哀，这些病大多都是基因病，很难治愈的那种。

Answer 3

是一些罕见病，比如成骨不全症、白化病、大疱性表皮松解、庞贝病、法布雷病等，而这些病多数在儿童时期就出现。

Answer 4

这些漂亮的名字后面都是一些罕见的疾病，而且是不可治愈的病，得了这些病的人非常的痛苦，可怜