结节性硬化怎么治疗？

Question

孩子10个月的时候查出得了结节性硬化的癫痫可以治好吗？现在5岁，每天发作差不多5次左右，发作一次就10多下， 而且痰阻塞了怎么去都去不,， 痰堵了不会化是这个病引起的吗？原来脸上没痘痘，现在脸上也出现了痘痘，整个人全身软棉棉的一点力气都没有?我想问下这种病该怎么治？

Answer 1

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
治疗方法
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。
肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批准此适应证。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。
其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

Answer 2

西医目前尚缺乏对结节性硬化症的有效手段治疗此疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响，现在好的治疗方法就是中医药（消结通三汤），可以控制病情发展，祛病除根，从而告别终身用药的痛苦。

Answer 3

建议尽快去检查，确诊后采取“消结通三汤”治疗，很多人都是用这个烫好的。

Answer 4

我喝消结通三汤好的

Answer 5

中医比较可靠