二代测序和全外显子区别

Question

如题所述

Answer 1

技术不同，含义不同。
1、技术不同：二代测序技术又称下一代测序技术，是对第一代测序技术的划时代变革的核心。即通过引物技术来定位核酸信息，技术平台有AppliedBiosystems/SOLiD?system。以上技术平台所运用的测序原理均为循环微阵列法。全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。
2、含义不同：二代测序又称为新一代测序或称为高通量测序，可以同时对多个基因的多个突变位点，进行后续突变衡量，以及后续突变状态的检测，指导后续的靶向治疗。全外显子组是指全部外显子区域的集合，在人类基因组中，该区域仅占1%，却包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。