地中海贫血是遗传性珠蛋白基因缺陷，使结构正常的血红蛋白中珠蛋白肽链合成不足或者缺乏所导致的，根据所缺乏的肽链不同分为4种类型，其中以阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血最为常见，地中海贫血它分为轻型中间型和重型三个类型，轻型的地中海贫血，临床上没有任何症状，也不需要治疗，只是有遗传倾向，中间型地中海贫血，刚出生时可能是正常的表现，但是随着年龄的增长，然后会逐渐的出现贫血，逐渐的铁蛋白会升高。对于重型的地中海贫血患儿，有的在胎儿期就已经死亡，有的出生后会发生胎儿水肿综合征，很快就会发生贫血黄疸和脾大，很难活到成年。
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