小孩结节性硬化能治好吗？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症（TSC），一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，伴随散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，现代医学临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
结节性硬化病患者的神经症状有癫痫发作与智力减退。癫痫可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等形式以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑特征。
现代医学在结节性硬化的治疗有mTOR抑制剂、雷帕霉素、抗癫痫治疗、脱水降颅压、手术治疗、面部皮脂腺瘤可整容治疗等方式，但疗效都不太理想。