乳腺癌基因（BRCA）检测值不值得做

Question

如题所述

Answer 1

关于这个问题可以从三个方面了解一下：

BRCA1/2基因是抑癌基因，又被称为乳腺癌易感基因1/2。BRCA1/2编码的蛋白在细胞 DNA 精密修复所需的酶促通路中起至关重要的作用，参与调节细胞复制、 DNA
损伤修复、细胞周期调控等生物学过程，抑制细胞癌变。所以，BRCA1/2突变可能会导致它们所编码的蛋白失去正常功能，无法修复DNA损伤，从而使增加机体罹患癌症的风险增加。

女性携带BRCA基因，那么在一生中随着年龄的增长会有87%的风险患乳腺癌，同时也有54%的风险患卵巢癌；这个概率远远高于一般人群（70岁时普通人群乳腺癌与卵巢癌的风险是7%与2%）

什么人群适合做BRCA基因检测：

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2017）版》

NCCN临床试验指南

《遗传/家族性高风险评估：乳腺癌和卵巢癌》推荐的患者

可能携带BRCA1/2突变的高风险人群：

亲属有人患乳腺癌，并且50岁之前确诊；

亲属有人确诊多于一种原发性乳腺癌；

亲属一位或多位女士患卵巢癌；

家族中同一个女士同时确诊为乳腺癌和卵巢癌；

家族中乳腺癌患者为男性；

·关注自身及家人健康的人群

Answer 2

乳腺癌/卵巢癌基因检测适合的对象有: 有癌症家族历史；早发性乳癌，卵巢癌患者及其家属；两侧乳房曾患乳癌；曾患卵巢癌或子宫内膜癌；未曾生育或30岁后才生第一胎；停经后长期使用荷尔蒙补充剂；初经早，停经晚；未曾喂哺母乳；中年或停经后发胖；前列腺癌患者及其家属；男性乳癌患者及其家属； 乳腺癌的高发人群：高脂饮食，过量饮酒，缺乏运动，晚婚晚育、压力大；乳腺癌的早期症状：乳房左右不对称，乳头有分泌物，乳房皮肤像橘子皮；虽然不是所有的癌症都是遗传，但是癌症和遗传确实存在关联。有癌症的家族史的人士会比普通人士患上癌症的风险要高，所以还是建议高风险人群及注重健康的人士以科学的方法进行遗传性癌症基因检测。 所以建议通过早期筛查、定期检测等方法来进行乳腺检查，早发现，早治疗! 仅供参考