肌肉萎缩的检查包括肌肉磁共振、肌肉神经电生理检查、血清肌酸激酶的检查、肌肉活检、肌肉病理检查以及基因检测。肌肉磁共振有助于鉴别是神经源性还是肌源性肌肉萎缩。神经电生理检查主要是肌电图和神经传导速度,可以鉴别神经源性还是肌源性肌肉萎缩。如果是神经源性肌肉萎缩还可以区分是轴索性还是脱髓鞘性神经病,可以判断是否为神经近端的病变。血清肌酸激酶等肌酶的检查,对于肌源性的肌萎缩有重要的诊断价值,主要见于多发性肌炎和肌营养不良,和肌炎抗体和副肿瘤综合征抗体的检查,有助于诊断炎性肌病和副肿瘤综合征导致的肌肉萎缩。有机酸和肉碱可以检查代谢性疾病,肌肉活检和肌肉病理检查可以确定肌肉萎缩的根本病因,基因检测是检查遗传代谢性肌肉疾病导致肌肉萎缩的金标准。
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