小脑萎缩性共济失调为常染色体显性遗传疾病？

Question

如题所述

Answer 1

小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调是一种遗传性疾病，发病病因主要是家族遗传和基因突变。
1、遗传家族史：小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调该病为遗传变性疾病，是常染色体显性遗传性疾病。由于患儿的父母其中一方患有此疾病，常染色体中的一条染色体携带了致病基因，其遗传现象不能完全用传统的孟德尔遗传定律解释。此时，若其后代遗传了携带该致病基因的染色体，则会患有该病。

2、基因突变：小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调涉及到的突变基因点非常多，如脊髓小脑性共济失调最常见的基因突变是CAG扩增，扩增次数越多发病年龄越早，继而导致转录异常、钙信号缺陷、磷酸化缺陷、泛素化和蛋白酶体功能的缺陷、蛋白质错误折叠和伴侣蛋白的缺陷。