结节硬化有没有不发病的？

Question

如题所述

Answer 1

结节性硬化症多在儿童期发病，男性多于女性，呈常染色体显性遗传，散发病例也比较多见。结节性硬化症的典型临床特征为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退等，有部分患者还可合并骨骼病变以及其他内脏损害，如肺淋巴管平滑肌脂瘤等。结节性硬化症的治疗主要给予西罗莫司治疗，西罗莫司可抑制mTOR通路过度活化而控制细胞增殖，对脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有比较好的疗效。结节性硬化症的对症治疗包括控制癫痫发作、降低颅压减轻脑水肿等治疗。婴儿痉挛可以使用ACTH治疗，脑脊液循环受阻可考虑给予手术治疗，面部皮脂腺瘤可以使用美容治疗。结节性硬化症的患者预后一般比较良好

Answer 2

1、结节性硬化症是由于常染色体遗传导致的，在临床上比较函件。男性的发病率比较高。如果没有治疗结节性硬化症会给人体带来很多危害，例如皮肤损害。患者的口鼻三角区会出现大小不一的皮脂腺瘤，还有可能出现面部血管瘤、以及其他神经性皮肤综合征。
　　2、除了面部损伤以外，如果没有治疗结节性硬化症，出现癫痫的几率也很高。因为结节性硬化症发生于幼儿时期，如果没有治疗引发了癫痫症的出现，可能会影响到患儿的人格建立，还会出现智能减退的情况。少数患者还有可能出现偏瘫、截瘫、颅内压增高表现，对生长发育甚至生命安全会造成较大威胁。
　　3、另外，结节性硬化症对很多脏器也会造成并发影响，例如因为眼部晶体瘤、肾脏囊肿、心脏肿瘤、肺部病变、骨骼出现囊性变与增生等，这些肿瘤都有可能恶变或是影响生命。本回答被网友采纳

Answer 3

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中

Answer 4

这个好像也有不发病的，不过是极少的