嘌呤代谢异常嘌呤代谢异常病因

Question

如题所述

Answer 1

嘌呤代谢异常是一种生化过程中的异常现象，主要由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT，又名HPRT）的功能缺陷引起。人体各组织普遍含有HPRT，尤其在脑部的基底节中其活性较高。HPRT的主要作用是将磷酸核糖基转移至次黄嘌呤和鸟嘌呤，生成次黄嘌呤苷酸（IMP）和鸟苷酸（GMP）。这两者在嘌呤合成过程中起到反馈抑制作用。

当患者存在HPRT缺陷时，IMP和GMP的合成会减少，其对嘌呤合成的抑制作用随之减弱。这种情况下，嘌呤的合成过程加速，导致尿酸的产量增加，进而引发高尿酸血症。过高的尿酸水平无法有效排出体外，会在体内积累，对中枢神经系统功能产生负面影响，引发一系列症状。因此，了解并管理HGPRT缺陷对于预防和治疗嘌呤代谢异常至关重要。