第1个回答 2022-06-08
什么是血小板增多症的基因检查？为什么需要做这些检查？
基因是人类体内的遗传物质。血小板增多症患者可以通过采集外周血（通过手指或静脉采集的血液）或骨髓进行一系列与血小板增多发病相关的遗传学检查。相关检查的结果能够帮助医生明确诊断，对判断疾病是否遗传没有特殊意义。区分不同的类型，才能选取合适的治疗方案。
基因检查是采用患者骨髓或外周血标本进行的一项检查。常见于血小板增多症相关的基因有以下四个。有这些情况的人需要了解各自与哪些疾病相关：
（1）BCR/ABL：该基因阳性见于慢性粒细胞白血病。血小板增高是 CML 的常见表现之一，因此患者必须接受此项检查。
（2）JAK2：该基因突变最常见于真性红细胞增多症及环形铁幼粒细胞性难治性贫血伴血小板增多的患者。约半数特发性血小板增多症及原发性骨髓纤维化的患者也会存在该基因突变。但未见于反应性血小板增多及慢性粒细胞性白血病。
（3）CALR：该基因突变见于 20～30% 的特发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者。
（4）MPL：该基因突变见于 5～10% 的特发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化患者。
血液科
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