在对扩张型心肌病进行诊断时，首要步骤是通过详细的病史调查和相关辅助检查来确定可能的病因。如病因明确，可直接给出特发性、家族遗传性、病毒感染或免疫介导、酒精中毒等病因诊断。
其主要的临床表现是左心室或双心室的扩大和心室收缩功能受损。超声心动图检查中，左室舒张期末内径女性超过5厘米（137.5像素），男性超过13.75厘米，左心室射血分数低于40%，且室壁运动普遍减弱。心功能的评估通常依据纽约心功能分级系统进行。
根据中国扩张型心肌病的临床研究，病程可以分为三个阶段：初期（无心衰期）尽管体检正常，但X线可能显示心脏轻度增大，心电图有非特异性的变化，左室舒张末期内径在5-15厘米（150像素），射血分数在40%-50%之间。进入中期（心衰期），患者会出现疲劳、乏力、气促和心悸等症状，此时可能伴有舒张早期奔马律，左室舒张末期内径扩大至6-17.5厘米，射血分数降至30%-40%。晚期（心衰晚期）则表现出肝脏肿大、水肿、腹水等严重症状，心力衰竭不断加剧，可能导致短期死亡，左室舒张末期内径大于17.5厘米，射血分数低于30%。
扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy）是最常见的心肌病类型，主要特征是左心室或双心室心腔扩大和收缩功能障碍，产生充血性心力衰竭，常伴有心律失常。其治疗原则是有效的控制心力衰竭和心律失常，缓解免疫介导心肌损害，提高扩张型心肌病病人的生活质量和生存率。