得了结节性硬化该怎么治疗？

Question

如题所述

Answer 1

得了结节性硬化可采用雷帕霉素治疗或手术治疗。具体治疗方法如下：

药物治疗

由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。

手术治疗

抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

肾血管平滑肌脂肪瘤，肿瘤直径大于3.5cm～4.0cm时易发生出血而出现疼痛，此时有干预指征，可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。
肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。

其他治疗

其他对症治疗包括脱水降颅压，脑脊液循环受阻可行手术治疗，面部皮脂腺瘤可整容治疗。

Answer 2

　　概述
　　遗传病的种类是够多的了，这个和现在很多人的基因的缺陷有很大的关系，有的是单染色体遗传有的是多染色体遗传，其实不管是什么异常的，都属于先天性的，只要是先天性的就很难治疗，因为目前的治疗手段而言对于基因上的疾病还很难去做治疗，我们在临床上经常的看到有结节性硬化这个情况的，这个也是遗传性的疾病，典型的三表现就是癫痫，智力低下和皮肤结节性的肿瘤病变，在针对性的治疗方面也积累了很多经验，下面就总结分享一下。
　　步骤/方法：
　　1、 首先需要抗癫痫治疗，癫痫的情况可能导致病人本身受到不必要的创伤，常用的就是抗癫痫药物的的治疗，也可以配合镇肝熄风中药和针灸的治疗。
　　2、 针对可能出现的智力障碍的情况需要尽力保证生活质量的最好化，可以吃药治疗，常用的药物有脑复康之类的，还要尽可能进行智力锻炼和肢体功能的锻炼。
　　3、 可以选择手术治疗，手术治疗的方式只针对于皮肤结节比较多的情况，可以切除皮下的结节，起到美观和控制病情发展的作用。
　　注意事项：
　　多锻炼智力和自主能力，及早的诊治，选择最合适的治疗办法，饮食没有什么禁忌，做到均衡营养即可。

Answer 3

现在怎么样了呢

Answer 4

遗传病的种类是够多的了，这个和现在很多人的基因的缺陷有很大的关系，有的是单染色体遗传有的是多染色体遗传，其实不管是什么异常的，都属于先天性的，只要是先天性的就很难治疗，因为目前的治疗手段而言对于基因上的疾病还很难去做治疗，我们在临床上经常的看到有结节性硬化这个情况的，这个也是遗传性的疾病，典型的三表现就是癫痫，智力低下和皮肤结节性的肿瘤病变，在针对性的治疗方面也积累了很多经验，下面就总结分享一下。