河南郑州一女孩血压高检查竟是男儿身，这是怎么回事？

Question

如题所述

Answer 1

这个女孩得的是一种罕见病——17-α羟化酶缺乏症。

郑州有一个10岁的女孩叫静静。近日，因为她血压异常，父母带她去河南省儿童医院就医。医生给静静进行了全面检查。经检查发现，发现静静没有子宫和卵巢，在她的大腿内侧发现一团疑似睾丸组织。医院悄悄给做了基因检测和基因检测，发现其生理性别为男性！静静这十年，她都在被当成女孩养大。结果，她的父母都傻了眼，她的母亲焦急地哭泣。医生说，静静患有一种极其罕见的先天性肾上腺增生，称为17-α羟化酶缺乏症。如果不及时干预，会导致高血压危象，甚至猝死的风险。

17-α羟化酶缺乏症是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢病，是一种罕见的先天性肾上腺增生类型。主要表现包括青春期发育异常:女性患者雌激素分泌减少，表现为性幼稚、原发性闭经、卵巢囊肿和囊肿破裂；男性表现为假两性畸形，即性腺为睾丸，生殖道、外生殖器和第二性征为女性。

同时，由于类固醇激素合成过程中缺乏17α羟化酶，皮质类固醇合成受阻，皮质酮增多，在青春期会表现为高血压和低钾血症；皮质醇减少时，可出现慢性肾上腺皮质功能减退，如疲劳、消瘦、抵抗力低下等。促肾上腺皮质激素(ACTH)的升高使皮肤色素沉着，所以病人看起来又黑又瘦。弄清病因后，经过各科室专家讨论，并征得静静家人同意，静静最终选择做女孩抚养，选择性切除位于腹股沟的睾丸，并给予性激素替代疗法。在此提醒家长，青少年要高度重视高血压和低钾血症伴发育迟缓的可能性。

Answer 2

医生给这个女孩做了一个全面的检查，然后检查发现他没有子宫和卵巢，而且在大腿内侧发现了疑似男性的特征，最后进行了遗传检测和基因检测，发现他的生理性别一直都是男性。

Answer 3

这是因为医生给这名女孩做全面检查的时候，发现他没有卵巢和子宫，而发现了睾丸的组织包块，而且生理的性别是男性。

Answer 4

因为它的激素分泌不平衡。长大了之后，雄性激素分泌过多。所以就会展现出一些男性的特征。