第1个回答 2020-01-21
典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。大多于10岁前起病，男多于女。
1.皮肤受损：皮肤病变是结节性硬化的主要表现，及早认识对本病诊断至为重要。最易察觉的就是Pringle(1890)发现的皮脂腺瘤，其实是对一堆貌似皮脂的肉色丘疹的误称，实际上是多见于颧部的小血管纤维瘤，75%以上的本病患者有此小血管纤维瘤。指(趾)甲下或甲周纤维瘤与面部病变相仿，也是常见症状。鲨革样斑(shagreen patch)虽不常见，但它是本病特有的体征之一。约1/4患者具有此种浸润性黄色斑片，多见于腰部。作者所见3例腰部皆有类似的斑片，其中1例行活检纰织学检查，见皮肤增厚区表皮的基底细胞稍多，真皮中结缔组织明显增生，部分呈玻璃样变性、血管壁增厚、弹力纤维变性，证实为鲨革样斑。
结节性硬化最早的皮肤表现是叶状白斑，多呈椭圆形，直径1一3cm，1/2—2/3的患者于出生时或稍后即可看到，对早期诊断价值甚大，有时是本病唯一的皮肤症状。咖啡牛奶斑只在5-15%的患者中见到，与常人相若。
2.神经系统症状：
2.1.癫痫发作70%～90%的患者出现癫痫发作。可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、全身性发作、精神运动性发作或局限性发作等。有的仅有癫痫发作而无其他表现。
2.2.智能障碍60%～70%患者有不同程度的智能障碍。多呈进行性加重。智能减退者几乎均有癫痫发作，如癫痫出现早，则智能发育不全更明显，部分患者表现为人格和行为的异常，情绪紊乱、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状。
2.3.其他偶有肌力及肌张力的改变，肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高症。
3.眼部病损：见于30%～60%的患者，其中视网膜晶体瘤最具特征性，可能在本病的一般症状出现之前即已存在，通常不引起症状，仅偶尔导致失明。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害，易误诊为视乳头水肿或假性视乳头。其他眼部表现有小眼球、突眼、青光眼、晶状体混浊、白内障等。
4.内脏病变：本病可伴发肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤.从而出现相应的症状。肾肿瘤和囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。肺部病变可致呼吸困难、自发性气胸、咳嗽、咯血等。
5.其他症状：结节性硬化症累及多种器官和组织，难以一一细述，其中骨胳症状多见于颅、手足和椎骨，以骨皮质增厚和囊形变为主。本病肾脏错构瘤率高达40—80%，常为多发性血管肌肉脂肪瘤，青年期发现，缓慢增长，甚少恶变，多数无临床症状。尽管可有血尿、腰旁痛或可触及腹部肿块，有经验者根据肾盂静脉造影，起码对半数患者可一次确诊为错构瘤而推断为本病。心脏良性横纹肌瘤虽少见，但常在童年被发现，多发性者常于青春期前天折。Gibbs(1985)采用超声心动图与心电图诊断11例，发现7例单个或多发的心肌内肿块。肺部病变主要呈广泛的囊性变，发病率不足1%，患者有时呼吸困难，病情发展可死于肺心病或自发性气胸。
第2个回答 2022-08-13
1、皮肤损害
皮肤损害的特征表现就是口鼻三角区的部位会出现皮脂腺瘤。而且这种腺瘤会呈蝶形分布，外观看起来是褐红色或红色的，大小是不一致的，有的像针尖一样小，有的和蚕豆大小差不多。并且皮肤摸起来是比较硬的，随着年龄的增长，皮肤损害的部位也会不断的变化，可能会发生在前额或上唇部位。
2、神经系统损害
结节性硬化症的患者有70~90%的人会有癫痫发作。频繁发作的患者可能会有稳定固执和痴呆的性格改变。部分患者可能会出现进行性的加重和智力减退，通常还会伴有行为幼稚，情绪不稳定，容易冲动和思维混乱等精神异常症状，而且智力减退的症状几乎是所有癫痫发作的患者都会出现的。
3、眼部症状
结节性硬化症的患者有一半会有视网膜胶质瘤。眼底检查的时候可以发现多个虫卵样的钙化结节，可能还会在视网膜周边有黄白色环状损害。除此之外患者可能还会伴有青光眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血、原发性视神经萎缩等症状。
4、心脏病变
心脏病变也是结节性硬化症的患者比较容易出现的一个症状。这种疾病在发展的过程当中可能会引起心力衰竭，而这种情况是结节性硬化症患者死亡的最大原因。