B站up主一条讲述自己确诊罕见克罗恩病视频引发关注，究竟什么是罕见病？

Question

如题所述

Answer 1

近日，B站up主“仙荼儿”一条讲述自己确诊罕见克罗恩病的视频引发关注。据悉，克罗恩病是一种尚不明确机理的肠道疾病，目前尚无治愈办法。仙荼儿称，自己正在四川读大二，患病后只能靠鼻饲营养液进食，当初未打麻药鼻饲插管时，也曾痛不欲生，如今已习惯了。她表示，现在就想好好活着，等病情转好后，最大的梦想是好好吃饭。 

罕见病的病因是什么？

罕见病80%以上属于遗传性疾病,遗传分为家族遗传和新发突变两种类型。针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保体系等亟需解决的难题，绝大多数罕见病患者依然面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的窘境。由此可见，罕见病主要是遗传因素为主，如果需要找到病因，则需要通过基因检测手段进行确诊。现在国内的基因检测水平已达到国际先进水平。可以针对患儿和家长进行两种常规检测：染色体结构异常检查，遗传基因外显子测序。从而确定是否为家族遗传还是新生变异。

高铁血红蛋白血症

这种疾病导致肤色呈蓝色。由于血液中高血红蛋白含量过高（多大正常含量的10到20倍），患者的血液供氧能力受到影响，通常出现心脏疾病，癫痫，甚至早夭。目前患者人数很少，主要集中在美国肯塔基州一个山区的家族中。

 库鲁病 

又称狂笑症（Laughing Death）。这是一种与疯牛病类似的致命神经退行性疾病。患者记忆和智力衰退，性格改变，而且会不时爆发出神经质的笑声，出现癫痫，最终死亡。与疯牛病相似，库鲁病可能也来源于人吃人的习俗。新几内亚的一个原始部落通过吃死者的尸体来表达尊敬，结果造成库鲁病的蔓延。由于吃人习俗的消失，这种疾病也逐渐销声匿迹，患者数目少于10。

Answer 2

我个人觉得这种罕见病真的是非常的少见，因为它是由于基因引发的一种疾病，所以是非常少见的。

Answer 3

在金山区蒙山中学就读的小鱼即将进入紧张的初三毕业班，谁料却突然被诊断患上了克罗恩病，这是一种较罕见的消化道疾病，也被称为罕见疾病，发病率很低，随着内镜检查的增多和求医主动性的增加，克罗恩氏病也很多，每年往往要接受数十例克罗恩病。克罗恩病是一种慢性疾病，病因不明，反复发作，病程长。它是一种终生的疾病，经常容易复发，甚至容易发生瘘管或穿孔，需要手术。但是他的心态非常好，配合医生积极治疗，希望他早日康复。

Answer 4

这个病的名字叫做杜氏肌营养不良症，这是一个比较特殊的病，非常的罕见，现在也没有治疗的例子。

Answer 5

发病率低，患病人数少，可能会有生命危险的病都是罕见病。我觉得我们感冒都很痛苦 那些得罕见病的人更加难熬。毕竟病例有限，连治疗方案都没有。