结节性硬化症多在儿童期发病，男性多于女性，呈常染色体显性遗传，散发病例也比较多见。结节性硬化症的典型临床特征为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退等，有部分患者还可合并骨骼病变以及其他内脏损害，如肺淋巴管平滑肌脂瘤等。结节性硬化症的治疗主要给予西罗莫司治疗，西罗莫司可抑制mTOR通路过度活化而控制细胞增殖，对脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有比较好的疗效。结节性硬化症的对症治疗包括控制癫痫发作、降低颅压减轻脑水肿等治疗。婴儿痉挛可以使用ACTH治疗，脑脊液循环受阻可考虑给予手术治疗，面部皮脂腺瘤可以使用美容治疗。结节性硬化症的患者预后一般比较良好
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