黑尿症是什么病，有哪些特征？

Question

如题所述

Answer 1

黑尿症是什么病，有哪些特征？

黑尿症(alcaptonuria)，又称黑尿病、黑尿酸症、伽罗德综合征，是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病，因病人的尿色发黑而得名，该病和酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，早期除了尿色发黑，多无表现，成年后会造成骨关节及脏器的损害。

黑尿症是一种罕见的遗传性基因病，因尿色发黑而得名。这种疾病与酪氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关，具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷，导致黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸，而使尿液呈现黑色。由于尿黑酸对人体有毒性，会引起骨骼、肝脏和肾脏等器官的损害。

黑尿症发病率为百万分之一，自1959年起中国有报告。截至2012年，英国大约有80人患这种病。临床表现

新生儿期即可由尿排出不少尿黑酸。新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。尿里酸的排出量与苯丙氨酸和酪氨酸的吸收量相应。患儿并无其它不舒适症状。

成年患者可呈现褐黄病，乃因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使耳廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色，骨组织内长期黑素沉积可造成脊柱和关节病变。

检查诊断

尿检

1、尿液中加入适量碱性试剂，可加速出现尿黑色变；

2、将尿液碱化后加入班氏试剂呈现棕色，一般还原物质呈现橙黄色。

3、加入氯化高铁试剂可使尿液呈紫黑色。

4、取尿液0.5ml加入饱和硝酸银水溶液5ml可立即显现黑色，但维生素C可造成假阳性结果。

上述筛查方法再经层析、分光光度测定，或尿黑酸氧化酶活性测定，即可确凿诊治。

血检

尿黑酸的肾阈很低，大量尿黑酸从尿排出，每日可达数克，而血中浓度常无明显升高。

鉴别

胆红素、卟啉、肌红蛋白和血红蛋白均可使尿颜色变深，应注意鉴别。

Answer 2

黑尿症是一种罕见的遗传性基因病，在目前来说，也没有很好的治疗方法，关于黑尿症的特征，它主要体现在尿液呈黑色，并且尿黑酸对人体有毒性，会对人体的骨骼、肝脏、肾脏都造成不可逆的伤害，会容易导致人产生骨关节炎、肾结石、前列腺结石、心脏病等症状。

Answer 3

黑尿症其实就是酚中毒的一种表现。特征就是尿液呈黑色或者是褐色，而且在排尿的时候也会觉得有一些疼痛的感觉。这种疾病是由于身体的一些慢性疾病导致的，所以一定要重视起来，也要积极的配合治疗，这样才有康复的可能。

Answer 4

黑尿症又称黑尿病，黑尿酸症是人类的一种罕见常染色体隐性遗传代谢缺陷病。因病人的尿色发黑而得名，该病和洛氨酸和苯丙氨酸的代谢障碍有关。

早期除了尿色发黑，多无表现。成年后会造成骨关节及脏器的损害，正常人的血清中含有尿黑酸氧化酶，能将络氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸，后者在分解为二氧化碳和水。