结节性硬化症的表现及诊断要点
结节性硬化症的诊断要点，主要诊断特征：色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；结节性硬化症的诊断要点，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星
结节性硬化症的表现及诊断要点诊断特征：
色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块，甲纤维瘤；鲨鱼皮斑；多发性视网膜错构瘤；脑皮质发育不良；室管膜下结节；室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；心脏横纹肌瘤淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。
结节性硬化症的表现及诊断要点次要诊断特征：
雪花状皮肤色素减退斑；牙釉质凹点；口腔黏膜纤维瘤；视网膜无色素斑；多发肾囊肿；非肾脏错构瘤。
结节性硬化症的表现及诊断要点确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现；或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。
结节性硬化症的表现及诊断要点可疑诊断：一条主要诊断特征表现；或者两条次要诊断特征表现。值得注意的是，基因诊断是确诊性诊断标准，如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话，可以直接确诊结节性硬化症。不过，结节性硬化症患者可以有10%-25%无法检测到TSC1或TSC2的突变位点，因此阴性检测结果并不能100%排除结节性硬化症，特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告，不能全信。
结节性硬化症的表现及诊断要点，首先需要了解病情，针对轻微的病情可以用药物控制，比如常用的雷帕霉素靶蛋白。如果结节性硬化症发作癫痫，也需要用一些抗癫痫的药物来控制，但如果药物控制效果不好，而且有雌性激素增多的症状，需要尽快做手术治疗。
结节性硬化症的表现及诊断要点可以用药物来控制，如雷帕霉素靶蛋白。结节性硬化症如果导致孩子癫痫病频频发作，则需要尽快给孩子抗癫痫治疗。若发生肾血管平滑肌脂肪瘤，在超过3.5cm的情况下，可以采取手术治疗。
结节性硬化症的表现及诊断要点，目前尚无特异性治疗方法，主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作，降颅压等等，婴儿痉挛症的患者可给予ACTH，脑脊液循环受阻者可以行手术治疗，面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣，癫痫发作和智能减退，该病为常染色体显性遗传，散发病例也较多见。结节性硬化症的诊断要点主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节，广泛发生于大脑皮质。
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