诊断成人型慢性粒细胞白血病（CML）主要依据Ph1染色体阳性和/或bcr-abl融合基因状态，以及临床和实验室表现。诊断标准分为Ph1染色体阳性和阴性两种情况：
1. Ph1染色体阳性和/或bcr-abl融合基因阳性：诊断需满足以下任一条件：
- 外周血：白细胞计数增高，以中性粒细胞为主，不成熟粒细胞占比超过10%，原始粒细胞占比低于10%。
- 骨髓检查：粒系增生显著，中性中幼、晚幼粒细胞和杆状粒细胞增多，原始细胞（I、II型）比例小于10%。
2. Ph1染色体阳性和/或bcr-abl融合基因阴性：需符合以下3项加第5项标准：
- 脾脏肿大。
- 外周血持续白细胞计数超过30×109/L，中性粒细胞为主，不成熟粒细胞增多，嗜碱性粒细胞增加，原始细胞（I、II型）低于10%。
- 骨髓象增生活跃，主要为中性中幼、晚幼粒细胞和杆状粒细胞，原始细胞比例同样限制。
- NAP积分降低。
- 排除其他类白血病反应、JMML或其他骨髓增生异常综合征等。
病情分期按照发展过程分为慢性期、加速期和急变期。慢性期表现包括无症状或轻度症状、白细胞增多、粒系增生为主、Ph1染色体存在及CFU-GM培养集落增多等。加速期特征包括不明原因发热、贫血、出血加重、骨痛等，原始细胞比例超过10%。急变期则表现为原始细胞显著增多、髓外浸润，以及临床症状急剧恶化，CFU-GM培养异常等。
请注意，以上标准是诊断的参考依据，具体需结合临床医生的专业判断。
1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。直到1960年Ph染色体发现以后对CML的认识才有了进一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生都与骨髓增殖综合征有关尽管每个疾病都有独特的临床实验室和生物学特征，但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖，表明疾病发生在多能造血干细胞。CML占所有白血病的15%～20%在儿童CML可以表现为两种类型：成人型CML（ACML）和JMML，JMML只限于儿童，有独特的临床、实验室和细胞遗传学特征。