基因突变在人类中很常见，主要是由细胞结构的变化引起的，导致许多遗传疾病，其中大多数可以从外部看到，更多的时候甚至无法被科学家解释，例如下面的例子。
1．人类的尾巴。
通常患有这种疾病的人不会活很长的时间，大多活到10几岁或20几岁，而且因为身体太孱弱而无法生育。早年衰老症候群患者会有着很皱的皮肤，有一个很大的头跟非常小的身体，外表看起来就像老年人，另外他们的皮肤很薄，因此可以看到他们所有的静脉血管。
2.早期衰老综合症。
这张图片提醒着我们人类的确是动物，也许我们拥有发达的大脑，但最后我们却也只是一群穿着漂亮衣服的野蛮人。随着时间的推移，我们的脊椎为了适应而缩小，我们可以走路、跑步、游泳和平衡身体，因此不需要尾巴。但遗传构成和进化能力的关系，有些人可能会残留尾巴，就像图中这种状况。
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3．乌纳塔恩症候群。
这是一种由土耳其教授乌纳·谭发现的病症，因此被称为乌纳坦综合症，患有这种病的人有大猩猩一样的四肢，说话困难，以及某种形式的智力残疾。正因为如此，这些病人需要更多的护理，塔恩教授认为这是“逆向进化”。他们像尼安德特人一样行走，他认为他们应该有导致他们突变的基因。
4．先天性多毛症。
人类不需要身体毛发是经过证实的，但人体的毛发可以让我们身体感到温暖。有的人身上毛发太多无法控制时，称为多毛症，患有这种疾病的患者通常脸上和身上都会长满毛发，而这些患者容易因其外表受到迫害。虽然至今仍然不知道为什么会得到这种疾病，但科学家发现它具遗传性。
5．疣状表皮发育不全。
这种疾病是因为皮肤发育不良导致病变和损伤的罕见皮肤病症。通常患者会有较弱的免疫系统，容易罹患各种疾病，特别是人类乳突病毒，当这种患者感染人类乳突病毒时，会导致长出鳞片般的皮肤。而这些患者也常被称为“树人”，目前还没有可以完全治愈的办法，但医生们可以提供一些药物治疗减缓肿胀及缓解疼痛。
6．Nissner综合征。
尼氏乃罕症候群只出现在儿童和青少年身上，这个症状会导致流体和结缔组织在关节周围累积，引起极大的疼痛感。而且有一个奇怪的地方是，患有这种症状的孩子通常会咬指甲，而且会狠狠地咬到牙齿脱落为止，甚至有许多报告说，这些孩子们会猛烈地撞墙，因此也称做“自残儿”，通常每38万人之中只有1人会得到这个病状。
7．先天性缺指畸形。
这种疾病通常是由于婴儿在母亲的子宫中生长时发生的基因突变，导致出生后出现一种奇怪的生理状态。这种病也是一种基因组合，所以他是通过家庭成员遗传的。病人可以通过手术来修复缺损，但这个过程可能很痛苦，还会留下很多疤痕。
8．普洛提斯症候群。
普洛提斯症候群也被称为威德曼症候群，是一种导致人体皮肤和骨骼过度生长的罕见遗传疾病，受到这种症状的影响，该征兆会在身体的任何部位出现，而且会随着成长变得越来越糟。有位澳洲的医生开发出一种称为“雷帕霉素”的药物，已被证明可以完全治愈这种症状，但是全球目前只有120人有这种疾病，而他们却无法获得这种药物治疗。
9．臭鱼症。
这种病闻起来像腐烂的鱼，是由新陈代谢中罕见的问题引起的，而且没有绝对的治疗方法，甚至连洗澡或喷洒各种香水都没有。科学家发现，某些食物甚至会使气味变得更难闻，比如乳制品，所以患者应该尽量避免摄入乳糖（牛奶和乳制品中都含有乳糖）。马方氏综合症。
10.马方氏综合症。
现在许多人认为高挑瘦是一种时尚，但对一些人来说，这是一种诅咒。马凡氏综合症是一种遗传疾病，人们通常胳膊和腿变长，身体变瘦，这种疾病会代代相传。没有真正的治疗方法，虽然发展可以通过支架控制，但随着年龄的增长，它只会变得更加痛苦。